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SCN1A - prawidłowy obraz genu ...
Autor Wiadomość
Norbert Jezierski 


Potwierdzony DS: DS-like
Gen: PCDH19
Pomógł: 10 razy
Wiek: 49
Dołączył: 26 Lis 2012
Posty: 302
Skąd: Poznań
Wysłany: 2013-02-04, 02:08   SCN1A - prawidłowy obraz genu ...

Prawidłowy układ genu SCN1A, którego mutacja może objawić się wystąpieniem Dravet Syndrome (Zespół Dravet)

Link: Homo sapiens chromosome 2, GRCh37.p10 Primary Assembly
[dostęp: 04/02/2013]

Kod:
         
        1 aatgtgcagg atgacaagat ggagcaaaca gtgcttgtac caccaggacc tgacagcttc
       61 aacttcttca ccagagaatc tcttgcggct attgaaagac gcattgcaga agaaaaggca
      121 aagaatccca aaccagacaa aaaagatgac gacgaaaatg gcccaaagcc aaatagtgac
      181 ttggaagctg gaaagaacct tccatttatt tatggagaca ttcctccaga gatggtgtca
      241 gagcccctgg aggacctgga cccctactat atcaataaga aagtgagtgt tttttatcag
      301 gcatattttg ctgctaattg cctactgcat tccttggact gttgtagcac caacacatgc
      361 caaattagca caaaatctta agtatccttc tgtttaagaa atgaaacaca tttgtgggtg
      421 gtttatgcat atacatgaga aatgaattga ttatatcata acatatgcaa ctgtcccaaa
      481 tgcaccatga caaataaaaa gaggccaggt gcggtggctc aagcctgtaa tcccagcact
      541 ttgaggggcc gaggcaggca gatcacgagg ttaagagatt gagaccatcc tggccaacat
      601 ggtgaaaccc cttctctgct aaaatacaaa aaatttgctg ggcgtggtgg cacacgcatg
      661 tagtcccagt cactcaggag gctgaggcag gggaatccct tgttgaaccc tggaggccga
      721 ggttgcagtg agccgagatg acgccactac actccagcct ggagacagag caagactgtg
      781 tcaaaaaaaa aaaaaaaaaa aagaaagaag agagggtggg agggaaggaa ggaaggaagg
      841 aaggaaggaa agaaagaggc agctaattta acaaattgac agattctctc cacagattcg
      901 atttactata caattttttt gtactttctg tacttggaaa tacttggaaa tctcaaaatc
      961 atgagttata aagactatac aaaatattag tactaatttt tcatgcaaac aaatttgatg
     1021 ccacaagggt ttgcaatttc aatgtcatgt tataaacaac aaatcaatta atttcctgaa
     1081 gaaattttgt tacctgtaaa ataacatttt tacataaact agaattttac aagttattta
     1141 atattttggt attaatgtac taatattggc aagaattaac aaaaatgtca taacctgaag
     1201 aacctataaa caatatttga atgcgtgctt ttttcatatc catgcttgaa atgaatctta
     1261 tgttaagcat ccaaccgttc attatgactg tcatttcacc aaaccaaaac aaaaagcata
     1321 aaattttttt taagattatt gcattgattt taaattaaat gtatgacgtt aggtgattcg
     1381 taacattttc ttctttatca cttgacacaa tgcatttgtg aatcttagtg gaaaggtagg
     1441 gcacaaagat tgtaattaag taaatttttt tgttggacct ggaccttaaa atacccccta
     1501 aacttttagg gactctgttt ctggcccagt tctgtgtgaa gttagtcctt gccaaatgca
     1561 tgcaaaagtt tggcatttgt aatatgtgaa tttgaggcag ttttataaat cacttccgat
     1621 tgacagctac agtttcggag gaaagagcgt cacaaaaggt tgactagcct taggttcaga
     1681 ttttttttta acttttcagg atatagtcag tttaagtata acatattttc cctttttttt
     1741 ttttcttttt gagacgcagt ctcgctctgt ggcccagact ggagtgcagt ggtgccatct
     1801 cggctcactg caagccccac ctctcgggtt cacgccattc tcctgcctca gtctccccag
     1861 tagctgggac tacaggcgcc tgccaccacg cccggctaat tttctgtaat tttagtagag
     1921 acggggtttc accatgttag ccaggatgga ctcgatctcc tgacctcgtg atccaccggc
     1981 ctcggcctcc caaagtgcta ggattacagg cgtgagccac tgcgcccggc cagtattttc
     2041 cttttttttt ttttttaaac attatacaac tttaatgtta caccatctac aaatctaaat
     2101 tacatttaaa attatcagtt gacagtggta ctaggattta ctttaggaat cactacatat
     2161 ttcccctttt taaaaactga tctattcatt ttacagtaga ggaagggatg gatcattttc
     2221 catgtatttc attttcctct aactttgctt ttgaacacca tattgtcaaa tcttagttga
     2281 taagagatta ttaatctcat aactgccatt taagttatga gaaaagttgc actttattat
     2341 ttaatcaact ctttggaaat taatgtatct gaaaagccaa agcccaaact aaacaaacta
     2401 caaggacttt atttgtataa gaaaagtaaa aatgcagata atccaattgc ctaaacattt
     2461 taattcgttt aaaatgactt cggtattgaa gtgaagactg atgtgttcca ggcagaaatt
     2521 cattcacagt atagagtatg ctactgtatt tatagccatt ggatactttt agtttattca
     2581 gaggctgctc ttgggatatg ttagtgggct ccatcctcaa caggcctttt gctaccccca
     2641 gacaccgggt cctcacctct ttggtagcaa tcaccatcta aaaattatta aagccaccca
     2701 gcatctatcc cttaatcaaa cagggaagaa atttagtatc tctgctccta tgctgggtcc
     2761 ttatttgtaa aataataaat gaatgttttg agaaagacca aactaatgca tgttgacaaa
     2821 ggtagacatt cttcatctgg aaaccagaac aaccaatcaa tctttttttt ctttaattaa
     2881 agagctttca gactgataaa agtgattgtc tcgaggggat gtccctaaac aaaatggtcc
     2941 ataattggtt tataatgaat tatatatagc aaaggatata aagacagatg taaaacaaaa
     3001 ttgtgcaaac attttcaaaa tactcaaaag aaacatctta aaactgaggg tgaaaggcca
     3061 actctgatga agtgacagcc agattcttgt gtcgaggaaa cccttataaa ctttgttagg
     3121 ctcacgtcta aacttgctct taacatcttc tgttcttatc ttcaaatgca catggtatga
     3181 ggaaagaaaa gcattttggc attttggagc aaatcacagt gtgcaagtag aacaacctga
     3241 taagggaaat attgttatca ggaaagagtt ttccccaagg taaggtatac tcatggcttt
     3301 tacattgaac tgacagcaag caaatcttca aatgtaagtc attcaacagc aatgcacacg
     3361 aagctttttg cagggctgaa atccttaaaa actaacatgg tgtgcttaga acacatgatt
     3421 gagttatgtg tttgaaattt ccttcttctg catttttatg tcttaagact tttataagtt
     3481 gcctgtacac ttttttctgc ctttaatttt cttttctaat tggattattt cagtattgaa
     3541 aaatatcctt aaatggaatt aatttgctct gactaaagtt ggaatgctta gcaaaatctg
     3601 aaccttttaa aaataatgaa tatttctttc aatattcgat gactaatttt actttagtga
     3661 ctgggttatc tgagattggc tgggtgatct tcattaaaac aatgcggtac acatacacag
     3721 tactcttgac acagctaaat ggtcaaacag tggaaatgtc accagggaaa atgtttatta
     3781 ggacgagatt ttccactaat gctgatactg ggggtgtgga ttagatttgc ctgagtgaaa
     3841 tggaatatgc agttagacta gtgatttccc taaagttgga ctctagtaca atagttaatg
     3901 tgtcatttgc atcagtatac aaagactctg gtttctttct caactatatg gaatagacaa
     3961 aacaagccaa ttgtaaaaat atttgcagaa tccattcctt atgttatatt ttatgttaaa
     4021 gtgcagtagt gtacatgcaa ggaatttatg tgaatagaaa aaacacaacc accacactga
     4081 agctctctgt aatcttttac aaaggcagtg tcagtgagct tattaaaatg tcactgctga
     4141 gagtatattt tccaatggca tatgcccaca tatttttatc ctctttgtcc cagtttaaga
     4201 tgtgcaaatt atgtaatgtt caaatattct actaaaattg ttaaagcagt ttaatccatg
     4261 ttcagtaata ttgtagtagt aactaaagaa atagtagcat ctatgcatca tgaacattcc
     4321 tgatgcatag aagcattaga aggtttttag atcctcagat gttttaagcc ttcagagttc
     4381 caggttaaaa actcagggga aaaaaatgct atcataatat ggtgacagta tttttcatat
     4441 catgttagct ctgactcagt ggtctttaga acatgattcc agattggttt ccctttgttt
     4501 gtttatttac tttagctgtg tagcaaggca cattttagct tgtgaacaca cctttttttc
     4561 cctcacggga ctttttttca cagtttcctt tcatagcttg ggctgatttt gtaccatttg
     4621 gccctacatt caaattcttt acccactctt tattacagaa aatgtcttcc ttctcatgtt
     4681 cttgttaaaa ttacagacga atcattatta ccatggaaga aaatatcatt ttaacaatgt
     4741 gacagtttac tggaaataga atgagacatt ttagatctgt agtaaaaatg gatgtttgtt
     4801 aattatggag tgcagaaatg cattcatttt taaaaagtcc tatggatcat ttaaaagtaa
     4861 cttattctct cttgctatca actgtcctga aaagatgcac actccctttt tcttgggctc
     4921 catgagaagt catatatgaa tttgtgattt caaattcatg tttggtctat cactgccaaa
     4981 ggagttttta gttgttaaat tgggtggaga gagtttgttt tgtttttaat tggaattatg
     5041 gagtttttct tgcaaaagta attaacggga aatcagaaaa gaggatgatt attaaaagct
     5101 tataatttca cgaattgtca tatgggcagt ccccagtgtg tagctgttct ttgcttatca
     5161 tcagctcctg taaaactaaa agtcacccag actctccctt acatccagga ccctgtagtt
     5221 gacttcccaa tctttctctt ccctatgcac tatttcttcc ttgtgcttct ttttcctttg
     5281 tcacctccct gtctctgtct cagaaacagt cccaagatgg tgatgttgat caataaaatg
     5341 atgcttggca tttttagagt atctgccata tctataggag atccttcaac tgaaagtttc
     5401 caaaacccaa cagaaacaac ttttggggaa aaataaagga aatgtgtcta gtgaatctgg
     5461 ttttaatatc aaaataccca gtacctcaaa caatgtcatg agggtactcc ttttccatgg
     5521 tcagctctgc tgtcacccat gctggcttca tttgcaggct ggctcttcca caagatggca
     5581 gaaatagcca ccagtggtgc taaactaaca tcctacagcc ttgtaactac tatcttctgc
     5641 taaaacaaga aagaagaaag aaaaaaggcc caggtttcct tcaaaagctc tagcagttgt
     5701 cctagaattg agtctaatta ggtcacatgg cctcctctga accactcact ttggctagtg
     5761 gtatgtgatg gtctccttgg tatgggatgg tctctgtcat atactaacct gtgttgccaa
     5821 ggggtgggtc agctccacca agccacatgg gaagacagtg gggcagagat ttactccaaa
     5881 aggaagagaa gaggaactgt tagaaaaggt gtcctaagca ggcaaaaaaa aaaaaaaaag
     5941 ctatgtactc tacatgctat atataatatc agtataatta ctgttctttt ttaatccaca
     6001 gattctttca agatagctct tgtctttatt taaaaataat aaaactgagt ttaaataact
     6061 tgcctaagac tagttttaaa actagaccag tgagtttcca tggcccattg ccatgttagt
     6121 ttggatttgc agtcatagca ctaatcacag cagtggaaaa aaaaaaaaga gaagtcagtg
     6181 atggaatcta aataagccta tagctgtcct tcctgtttcc tactcatgcc attttgcaag
     6241 atgtgattct ggtctcccag gccggcagta tttcccgaac ccttactggt catttcaaca
     6301 cttggccatt tcctgccttt gtaaaacctt atttatttat tattattatt catttttatc
     6361 aacatcacca tcttgggact gtttctgaga cagagacagg gaggtgacaa aggaaaaact
     6421 aaaatcttag acactcagtg atctagatta gcttctaaaa taattagaaa ttttttttcc
     6481 cactaaattc cagtagggtg ataagcacct attttcaaag aggatcaatt caggaaattt
     6541 aaattgtgtg cctctataag gaaatggcat ttaaattggg atctgaaggt taaaaaggag
     6601 gagggagagg agaatcttcc aaggaaagag aacagcatag aataagacat ataatcaagc
     6661 tgacctgtaa taggtaagaa gagaataagg tgaggttggg gaggtagacc tggggctaga
     6721 taaaggggat ctttcagtac atcttaaaga gtttgaaggt tatcttcaaa gcaaaatgaa
     6781 ttcccaacaa gtatttaggt acagcagtaa catggtccac tttacattgt taaaaatcac
     6841 tcaacttctc tatggagaaa tttaggagtt ttatacttga tctagcattt tgacaatgga
     6901 gatggagaat aatggataga gtcagaattg gttttggagg tgtttaggtg tcagacagaa
     6961 ggaagctgat ggcctcattt tcttagatag gaagtttgag aagaaagata ctgaacctga
     7021 aaattccaat actaaaattg gccatgcttt ggagaaacag aaatgttctt atatgtgtat
     7081 atttaagagt tagaatacag agacgcattt taaatatttt aatccttata tttttattga
     7141 cactttagaa ttcactaagg gcattgacat gttttatttc actttatcct caaaataatc
     7201 ctaagattgg tattagtata atcttctcca ttgagatgga gaaattgagg ggaatagttt
     7261 gctcatagtt ctcacacagc aagcttgtaa tcaagctggg ctcaaaagtg ttctttccag
     7321 tcaaagaaaa attaactgac catataatag tgtagcagac ccatggtatg tacattctga
     7381 tgatataggg ctgaaaaatg tttcagctcc agattttatt ctttttcctt gttgttataa
     7441 tttcttctct ctgctggaga agaggttgag ggctctgcag ccttggctga caaaagccta
     7501 cctaggcact ttctagggag gcaccttctg cagagttatc tcctccactg gccccaaccc
     7561 tccacccagc taaagcatag gaacaagcaa ttttacagac tcttctctag gtacaaattc
     7621 ttctcttttg tgtgagcata tggcaacaat gtttaaaaac tgactgtgag gcatggagtc
     7681 cacagacatg ttttgttaaa ctaacaaaat tatttataat tttgaattat tttctggcat
     7741 ttataaatca gaaaatcttt cacacactca taaaattata catctaagga ttcctcttga
     7801 aatatgagtt caggcatcac tgacttatat gcctaaaact ggcaggtacc tattgtcact
     7861 tagcctctgt gggcatttta gtttgtaatc tgtggcttaa ggaccacatc tgtcattaag
     7921 tgaaggctat atattaaagc ttggtggccc acgggtaggc aagtgacaca gattgttgtt
     7981 tagtctggtt atcactggtt ggaaggaaaa aattgaatga gactaggaga tgaaaaaata
     8041 ttaaatatgg catactctct tcagagtcag gtagaaagcc tgcaagaaaa cttttcatcc
     8101 cccagtgagc cagaaaagga agaaaagctt ggcttgaact cacaggctat gacaaatgag
     8161 aagggaagta ggtgagacca tttaaagtcc ttggggaaaa aatattatat accatggaat
     8221 tgacccagca taagaaatgt ccccagagat atgtattata ctaatggaat ctcctgacca
     8281 tctatgctgc tcttcacacc caaaactttg aagcatctct cctcttgcaa catggctcta
     8341 attctccccc ttcatgctgg aacctctttc caagccagca gcttagagct atgaaaaact
     8401 taatagcact tctgggtagg agctagagcc agataatttt cctggtctga cttccaggct
     8461 atttcaagga cagaactctg ccattttcag agtaacactt tcttacacat agtgataaag
     8521 tttctcagtg ccattcattc agaattgtac ttcattaaca gtttgataga cctgtgggtc
     8581 tagaaatata tgtgtatctg tgagaatata tgttcacatt tccaaacaat tgacttccaa
     8641 atgcatttct ggagcacagc tcatgtacaa gttggaaatt gcctgtttca aactttgaag
     8701 ctaaaggata aatttaacca accagtagta tattctacat tttgtgtatt gttcatcatc
     8761 atagctcacc ttcctgtgtt atttcttgtt tttgccagta gatttacttt aagagtagga
     8821 aagtgcaata aatttggagt cagtcctgtt atttggcaat gtttcaataa tgtttagatg
     8881 aaacacaaag ttacagctta tgtttaaact atgtactttg aagaatatgg cccctagatt
     8941 gaaataaatg ttaaggtaat ggctatattt aaatgagaaa aagaaactgg aaaaccatgg
     9001 cttgttaaat tcaatgtcca tcctgggaaa aaattgtaaa caaatcactt tctataagcc
     9061 cagaaacaag aaaagattac tagataataa caaatatagc ttcataaata gcaatttcta
     9121 ccaaatcatt ataacataat tattttctta gtaactattc agttagatca aggggcaaga
     9181 tttcaatcca catgtacaac ataatcattg ataatttggc caatggtttg tgatttttta
     9241 caaccattag gtaacaaaca tattaacagc cctgctatga cagaatcatc tggattactt
     9301 atttaaagta taaaaactag gtatcaaaat ctgaccagct aaattggaat cacattacct
     9361 ctatgagcta agtacattta ttctgttttc aagtgagata actgagtcac agaaagttaa
     9421 gaaacctgtt ccggatcaca ctgctggaag gcagcaaagt tagcttttga atcagaaatc
     9481 taatttcaga gtttgcaccc ttaacataag ataaaacaaa tcatacttat attttcataa
     9541 tgttgcttcc cagattatta aactgttaat taccagggtt attaccaatt tttctatata
     9601 acttccttct tgctttttct ttaaaaccag aaatgatttt tacatggcaa ggattgctga
     9661 agaaggtatg agcttgctga acaatggatg gtttaagttt aggtctgtgc tgcccaatat
     9721 agcagagatt aattagcctt gtgtagctat tgagtatttg aaatatgtaa gtgtaactcc
     9781 atatttcaaa gatctaagac ttagtataaa aatatacata tctcaaaaat tttttatatc
     9841 aatttcattc ccaaatgata ataattcaga tatgttgggt taaagaaaat actgttaaaa
     9901 ttaatttcac ctgctttgtt tttcttttaa tgtggctctc aggaaattta aaatcataac
     9961 tgtagctcag atttgtagct tacattatat ttctgttgga aagtgctggt caaggtaacc
    10021 ttcatcaatt cttctatatt ctattaaaac aaatagttga gcatctccta gtttataaat
    10081 gtcttggtgt cataacctat gtatctttgt tttctcttta gaatgtagca cagggcattg
    10141 caaatattgt actaaacagt taatacatgt attctgaatt gccatcaatt gaaattaaca
    10201 attggaccta aactaggtcc ctgctcatac ataattacca acttattgta tatatgccca
    10261 ataaacttgg tacctgtata tgaagacata agtgacaagc tagaacaacc ctattgtatg
    10321 aatgttacat tcctgcaaat aagtctgtaa agtgattttt catatataaa atctagttgt
    10381 tacctcagtt acaatgccat gcttcaacat ttgttttgaa gcagaaaatt atccacgtgt
    10441 taaaatgatg ttattaattt caaacagttc tatttctttg tagaactgca attaaagcat
    10501 ttgttttggc actaaaatga actgaaggac aaatattaag aatagtcata gatgtgcctg
    10561 aattgtacta aaccacaaag tcttgctgct tgtaagtgga gccagtcatg tcaatgttcc
    10621 tatgagcctt gggtggtaaa aaggggtttg ttttgggcta gatactactg tataaacctt
    10681 ttctcctcca ccaccaactt tgaactgttt cttttttatt caaatgactt aatgcaataa
    10741 aagttatcct gataagttgt attaatgaaa tctttgttga actaattaga tttaaaggat
    10801 gctaagatac ttcactataa taagctaacc aatacattct tttaaaaagt ttttaaaaag
    10861 tcacccaatt taatagttca taaatcttga ttagcttaaa gctacacaat atttgtttat
    10921 acagtttaag gtacagcaat atcttagcta gtctttgaac tcttccctct tggagccctt
    10981 tcttatacgt atagcgggga aggcaaatat ttatatattt gaaaactcta gagctactta
    11041 agtatttgtt gtaagcaaac agtatttcct tcagactctt ccctcccttc aatatcatca
    11101 atgccacttt tgggagaaag ctgtatctga gagtccttgg aaacaagtat ccttttatta
    11161 attcttaaca cttataaact gaatgatcgg cttcttggct atgtaagcaa ttacaaggag
    11221 gtaagataca gacagttgag gaaataaaca aacataagat caattacata taataagact
    11281 gacattctaa atggaactta ctctgacatg aaagtgctat catatttaaa attatacata
    11341 ttgggttgct atacaagtct gggtactgtt gctttattgg aaggctgttt aaaatccatc
    11401 aataccttaa agctacatct atgaagtttg tacataagca tgtatgtttc aatctgagaa
    11461 aaatggagtt ctcacagaag aaatcctatg aaaaaatggt cctttaatgt tggccttatt
    11521 gttagcttcc tgggtagcaa ggatgtcttg cacaacagta tgtcttatga aaaattaaag
    11581 caaaacaaat accgttgttc agtaaaaacc ttaccaattc catttataaa ttcaacttgc
    11641 aagtattttc cattgcacat ataaatcttg ttaccaaata atcttctaca cattctttaa
    11701 atttttaaaa tgaataaagg gaatacactg taaaatcagt aaatgttttc atctaaggct
    11761 tgaacaattg ataattatgc ccatttgttt ttaacttttg tgtcaaagta ttaattttct
    11821 ctatgtcaaa ggacttttag atttagaatc acataccaac attgagagtg ctttggtttc
    11881 attaaactca tcttacttag tttcagccct ttatacctcc ttttatctta ttttttaaat
    11941 tgacacgtaa taattgtaca tatttatgaa gcatatagtg gttttaatac atatgatgta
    12001 tagtgatcag atcagaataa ttagcatatc cgtcatctca aacatttatc attttttgtg
    12061 ttgggaacat tcaatatctt ccttccagct atttgaaact atataataaa ttatttttaa
    12121 ctgtagtcat cctacagtgg tgtggagagc tagaatgtgt tcctcctatc tagttgtaat
    12181 tttgtgtcct ttaacagatt tctctctgtc cccacctttc cccgattttt gtctagaatc
    12241 ctctgctctt tttacttcta ggcagacttc ctttttggaa ccttttgtgt ttggtttctg
    12301 aatcttgcct cttttacttt ttagtactca gggcagaaat atttcccctc ccttctttta
    12361 gatctctagc tttgcctttt actttaccac tccttgtctg tcttttctgt tttggtcatt
    12421 tattacctct ggtcatggtt tgggctgaac agtggccaag gagccagcat cacaggtgtt
    12481 ctcttctaag tatggtcctg tctccttagg atgagcctgg ttattttcct tatccacgga
    12541 ggtacaaaca gtaccatctt gattatcctc acactccagc ccatgattta ggccatctat
    12601 ggattgtcat ttctttctca ttatctcttt gtatcactac tatttgtttc aaaattagct
    12661 tttaatatta tctgaaatca agagattctt attttaaaat atatatattc tgtgttatat
    12721 ttttactggt tctcctacct gtgcccctaa tatttctttt tctttttttc agatggagtt
    12781 ttgctctcat cacccaggct ggagtgcagt ggcgcgatct tggctcactg caacctccgc
    12841 ctcctgggtt caagcgattc tcctgttctc ctgcctcagc ctcccaagca actgggatta
    12901 cagggaccca ccaccaggcc cagctaattt ttttgtgtgt ttttagtaga gatggggttt
    12961 caccatgttg gccaggctgg tctcaaactt ctgacctcag gtgatgtgcc cactttggcc
    13021 tcccaaagtg ctgggattac agacgtgagc cactgcgact ggccatctga gcccctaata
    13081 tttctttcag attttactca gcatatctgg ggggaaagga agtatatgca gtacatttga
    13141 aaggtggacc atatttattc ctgagctagc tcactttggg cctttctgtg tcgttacatg
    13201 ctcatattcc cccacagcaa aggcatttgc attgcacaag tctgttcaga tttacgatga
    13261 tctcacaatg tcattcaggg acagaatccc tcaatgaatc agagaaaaag agggctaagt
    13321 attgttggca taggggattg ttcttctagt aagcacaggt gaaattctcc cttccttcaa
    13381 atgcgctttg tggtaaagct ctatctgttt tctggactca tactccttca aagatgatag
    13441 agggaatgca ggcagaggtg agacttggag cagtgcttct caaactctgt tgaggatgtg
    13501 aggtctctat tcttctataa aatgaagtaa aaattagttt ctagaaaact gaaatgaaaa
    13561 acaggcccac aacaacatcc ccctactttt ttattattag aatagacaga cacaacatta
    13621 attggccaaa ttgccttaca aatttctaaa catggactct ccatatctat acttaaccag
    13681 tactggttgg gggaccatac tttcacagcc agtttaggac acttctaccc ataccagata
    13741 gaaagtgctt aattttcaaa aaccaactcc attagcaggt aggggtgtgg gagggtgggt
    13801 ttgctttact tgaatttaga aaatcctgca agtatagggg aaatctgtta atgagctaag
    13861 actatacaaa gattcttagt agaaaataaa cataacattt atgcttgctg tatcataaca
    13921 tgatctgtgc agatatgcat cctaaggctt agaaaagaaa gctttcgaag aatgggtgaa
    13981 tttaaaatca agaagcttaa aatttccttc cccaaatatg ctcttcacag agataaaggc
    14041 tttctccctg gctctgtcta aatataagta agcaccttgg aaaacattga gtcagagccc
    14101 tttttatacc cttacatgtt gcttctttaa tgttttgtct gcccactgcc aattgatctc
    14161 aaataagtct aatttttgga aggaatttca ttcacattca tggatcctgg attcttcagg
    14221 agcttggagc ttctcctctg tgataagaaa gcactgcata agataggaag tcaattggga
    14281 ttagaattca atatgtcagc taactcagaa atcccagtac agaatttagc actcctggtc
    14341 aacgggtact ctccagggat cttggcctcc agaaatcaat tattggatta catccatcta
    14401 acccaagagt gggtttgatg gtggctgttt ttattttcta ttacgaagag agtgataatg
    14461 tttattttat gaggatagat ggtaaaaaca atctttattt caaaaatagt atcagttctg
    14521 ttgaatgatt ttgcgttcca caggattaat tttcaagata tttgaattgg gaaagctgaa
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    14701 gctaattgtc ttatgtacaa taaaattgag ggtaagtatt aggtaaaagg taagtggtat
    14761 cattggattt cctctctaat taagaagaga tccagtgaca gtttgttttc atggggcact
    14821 ttagaaattg tgattgtgct ggtttctcat ttaactttac aataatttat tatgacaagt
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    14941 ctgtcttaca gacttttata gtattgaata aagggaaggc catcttccgg ttcagtgcca
    15001 cctctgccct gtacatttta actcccttca atcctcttag gaaaatagct attaagattt
    15061 tggtacattc atatcctttt tcaagtgatt aatattaact atttgtacat gatctgtaag
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    15301 cttttgttat ctttctaaaa acacttatat gtattgaatc ctacaaatct aaagtaagat
    15361 aaccatgttt acctctacca tctttataca aagtttgtga tggtgtagaa ttttcagtga
    15421 gcaatgatat gataacagaa aaatctactt ccagactcaa gtttatccat agttatgata
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    15961 gtggtataaa tatgctatta ctaaaattaa aagatttgaa acataaaaat catatgatag
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    17101 ttttgatttt cttttgtgtg ttccttaaca ataacctaca ttattcagca tgctaattat
    17161 gtgcactatt ttgacaaact gtgtgtttat gacaatgagt aaccctcctg attggacaaa
    17221 gaatgtagag taagttcaac ttatattttt aataacatat atacatttgg gattttgaaa
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    17461 ttaccccttt ttctttaaaa tctacagtag ccaaaccaaa tgtggtcaaa gcaattgcag
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    18001 aaacataatt gtggtttttg ccattacctt caattgaagc taatgtttgc accaacctat
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    18121 acacttccag gctgaaacca ataagaaaca tgacatcttg aagaaaataa taaattttat
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    18241 cctagttttc ttgtgatttt atgccactct cacaccccaa tttctgagta gaagatttaa
    18301 actttggaaa cacctaagtt tctgaattat cagaagaatt ttattctaaa ttaaattttt
    18361 acttcttata accctagaag tatttacttt gattttaaag aagtccttgt tccaagcaag
    18421 ttaaattatc ttgtagaaaa aaaaaaacac gtgctaattt gtcagtttcc tctcattctt
    18481 agaacactat taaacttgag atttttttcc ctaaaagaaa atcatttcat gcttctgcaa
    18541 tattattgat tggctattcc atcatgtaaa catactaaat atttctcagg agactatatt
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    18721 tttagggcta cgtttcattt gtatgaaatt aaaatccatc tgcttagttt tcttttttag
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    18841 actttatcaa attttttgga tgcttgtttt cagatacacc ttcacaggaa tatatacttt
    18901 tgaatcactt ataaaaatta ttgcaagggg attctgttta gaagatttta ctttccttcg
    18961 ggatccatgg aactggctcg atttcactgt cattacattt gcgtaagtgc cttttttgaa
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    19381 cacaaatttg caatgacctt gctgatatta cacacagctt cttttattgg tttggtaaaa
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    26521 aataaaaaaa aagtacaggg tgctatgacc aacataatta ctatttatat ctgagttttg
    26581 ctagacacat gagtaaattg aaagttgaag ccaccactta gtgaaataat attgagaaat
    26641 aattctgata tttttgtttg cagacattac gtgctgctgg gaaaacgtac atgatatttt
    26701 ttgtattggt cattttcttg ggctcattct acctaataaa tttgatcctg gctgtggtgg
    26761 ccatggccta cgaggaacag aatcaggcca ccttggaaga agcagaacag aaagaggccg
    26821 aatttcagca gatgattgaa cagcttaaaa agcaacagga ggcagctcag gtaaagctgc
    26881 cctgtctcat ggcactgacc ttttatcgtt ctgattgtta cgtaatattg aagagaaagt
    26941 gagtacctaa gagcaggtgg ttgtatgagg aattaataat gatttctata ttttgatgat
    27001 ccacttactt ttatttagtt taattatttt atttgagatg tgtataataa taaccacaat
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    27121 tttggggtat tttcaagtga gagactttta ttcaatgagt agactggcat taggaggaaa
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    27241 ttaaacatag tctccttttt tctttaacta aaaatatgtt ggcttttaac gtggttgctt
    27301 tattaccttt ataaggaagt gatcaaataa tataatgatc tctgatacag cagcatccaa
    27361 tagacatatg aatgttacca atcttacaca gattgaccat ctaaaaagga ttacttgttt
    27421 ttatagtgaa gtgttagtcc tcacagtgtg ataaatcata aaatgcctct cctatctctc
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    39841 cattttctgt aaaaatttga catgattctt actcttattg tttttttata ttgatcaagg
    39901 ctaaaagaaa cactaacctt tttataaagc aactatccac tgaagcacta gaggtagttc
    39961 tgtttctttc tactttgtgg tattttatat cttggaacat tgcattaatt gaaattttaa
    40021 atgttaaggt aatagaaact ttagagataa tttaatgtgg tgcttctcaa attgtgagtc
    40081 atagtttagt tagacttgag aaatcccttt aataggccag tttttttttt taattttaat
    40141 gaaatagtga tccgcccacc tcagcctccc aaagtgctgg gattacaggt gtgagctact
    40201 gcacccggcc aatgaaatag aacagaataa cgttagagca catttcatgt cagagggaga
    40261 agtcctggta aatgaagctt ttgccacctg tgctgaactt taatgttttg tttgtctaat
    40321 tagaatgcaa ccacttggtt catgggcata gtgtctgaag tccaggagtt cttaagcttc
    40381 agaaagactg tttcagcttt ttgaaggtag tgataatgaa gccttcctaa ccctaggcag
    40441 aacagattgc tttctttttt ggttcccaga gatataaggc atagagtata gtaataaata
    40501 atgcatcttc ttgactcatg cgtcttacaa agtactatca tattttaggg tagctactta
    40561 tatgcatgca tgtctctcct tttatgtggt gacctactta aacatgtttg gtacaaagta
    40621 gacactcaga tcaaactttt ccagctcatt caactcttct taataaaacc attctgaagg
    40681 gctctcataa atactttctc tgattagagc atacttgaga ttgtcatttt aattccaatt
    40741 attttggacc aattttttct ctagattcaa gattcacttg agttagattt tgttgttttt
    40801 gtttttgtta gccatgttac cttgtcactt tacaccaccc ttctaagaaa gtaataatct
    40861 ctcatctttt ccacatgaat tgctgttgaa atgcagttgt atctcatcca gacgaaattt
    40921 tgtaattaaa tactgaaact tctatttatc ccctaatgat acatttcaat ttcttttatt
    40981 catttttgaa tctggctttc tttttatatt ctttcacaga ttaccacatt gtatcaaatt
    41041 tcctggcact tttacttcac aattcctttc ttcttggtca gaaataaacc cacacaatat
    41101 tgtttgccct cattgcttca tcagtcttat actgtattct gttcatcaaa gtaaggcata
    41161 aattatgaga tattctgctt ttagaggaat taagctgaca gcagatgccc caatagatga
    41221 agagtctttg ttctacatta ggaatgctgc ctgtagtata ttaatctcat cattttggtt
    41281 ctttttgttt tagcctttat tctttttgcc tattttcatt tatttatcag ttatcatatg
    41341 ccagggagac tagataaagg agtatactaa taagctataa ggaatgattt tctctctctg
    41401 tctctgtgtg tgtgtgtgtg tgtgtgtgtg tgtgtgtatg actttcaacc tttaagtatg
    41461 aattttcata ttgagacata tgttactgat gcaaaaatgt tacctttcat ggcctctatt
    41521 agactagttt catttgaaca tgttattgtt tccattcctg aattccagta atgacttatc
    41581 tacaatgcat cattataata cctccaaaat tatattaatg ccttgtgtta aaattacaag
    41641 tgcccactgt ttattcttca tacactaaat atttgttttt agacatgtga ggccacagtt
    41701 ataaagttgg taaatggtta tactctggag ccagatactg ggttatataa tttcatttta
    41761 gccgcttact gtgtgacttt acctatctaa taatcagttt cctcatctca aaaatgtgca
    41821 taatgttact gactgcattt ctgggacaga gtattaaatg agataataaa tgtgaagtac
    41881 ttagcacagt gcctaattaa tatagaatat ctggtaaatc atcattatta ttgttaccag
    41941 ttgcattcca cactgttcca gtaagttttc ttacaagaat tactactggt aacatactcc
    42001 actatttgtc tttttttgtt gtttgccttt tgccctctgt aataaattgt tttataagtt
    42061 tatctgggga tggtgataca ttttatattt tctgtttatt tttaaattgt tttgattaca
    42121 ttcttgatat ggtaagctcc ttaaaatatt taagaaaatt acttttctaa ggggcattcc
    42181 aatcaggaaa tacaaacatg cagaaaccta aagacaggaa gcaagaggat gtatttggag
    42241 acaattagta gtttggaatt ccgggggcgt aaatcacagg agctgaggat gagatgtagg
    42301 taaagagtct tggtttccag gaagcaagaa tagactggta tgaagagatg tggtgaactg
    42361 gaacctcata tttattttgc ctcttacatc tgtggtgaac tcacacctaa ctatcctcca
    42421 ttccagagca aactaagggc tgttttttct acaccttcct cctattggtc tccaaaagaa
    42481 gaaagggaat agcatgagtc acatttcatc ctctctttaa gtcctaagag acttcaacct
    42541 tcaaagtaca ttcaagtaat ttgaggaatt gttttttaaa acctcagaaa atttcttgac
    42601 tcatgccata gtaggaataa tgataagcta gaaacatgaa tttttattga acattaataa
    42661 taaagaatgg tgacttggac agatctgaga gagctttgaa ggctgggcaa aactgccaag
    42721 actatgcaaa agacaatata aaatcttatc tccccaaata gaaagtaaat ttattttggt
    42781 tttggatagt attttataac atttctatcc tccgaagcac ctaccacaat gctgggtgca
    42841 taacagttgc ccaataattt tttgaggttt ggttgattta tatggatact agattaagag
    42901 cttataagcc ttaactctac tatgagcaaa tcgctaaatc tatattaccc cgtttcctaa
    42961 tttattaaat gagatatctg tcctatgatg cttatagaaa tgttatgaag atctaaaagc
    43021 tatttggaag ttaaaaatgt tcaaaagtgt aaggtgatgt caagaaaatt actacttaat
    43081 tccatttaaa taaaaatttt aaataaattg agttattaaa gttgtacctt ttgggaacaa
    43141 aaaaggcaca ttactaaagt aattataaaa gaaatacatt tgtttttgcg atgagtgagc
    43201 tctagaataa tgagtaaaaa tgtgaggtcc ttagtaattc aggttatgtt aataacagct
    43261 attgtttaaa tgttcaccat ggacaaagta ctattggagg gcatatattg tcccattcag
    43321 tctttatgcc gtaagacaca ctgttattcc agccttaaga tgagaaaaat aaacatattt
    43381 tgaacaaagg aaaacttgcc aaagttacac aaacagtaag tggttggtcc tggcagtctg
    43441 ctccatagtc tgctccagag tcacgctctt aaccgctaca ctaaatctta atagtgtctg
    43501 aaaatgtact ttctttggca tagttctgaa ataaataata ctatttgttg aagaactagg
    43561 tacaggtgtc aactatagat ttggtgttaa cttccaatca ctgcacattg ggcataggtt
    43621 aacagcatag tctggagtgt ttcagagtcc tcctgcttag tcctgaaagg tcctgttcct
    43681 ctggtactgg cctgcacttt aggctgatct gcttctgcat cccacactga cctgtggtgg
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Świat łamie każdego i potem niektórzy są jeszcze mocniejsi w miejscach złamania. Ale takich, co nie chcą się złamać, świat zabija. Zabija w równej mierze najlepszych, najdelikatniejszych i najdzielniejszych. Jeżeli nie jesteś żadnym z nich, możesz być pewien, że zabije cię także, ale bez szczególnego pośpiechu. [Ernest Hemingway, Pożegnanie z bronią (1928)]

Nie pytaj się ludzi co można, a co nie, ale zadaj sobie pytanie czy warto.
Bowiem - można wszystko, ale nie wszystko warto... [NN]
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TomekM 
TomekM


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Wysłany: 2013-02-05, 17:05   

Norbert - jeśli mogę zgłosic uwagi - może wystarczy same linki - niż całe sekwencje nukleotydów.

nie zespół Draveta tylko zespół Dravet ( od nazwiska dr Dravet - to kobieta)
 
 
Norbert Jezierski 


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Wysłany: 2013-02-05, 20:03   

To połowa sekwencji :-P

Idea, jaka mi przyświeca to informacje ciekawe.

A widok całej sekwencji i informacja, że wystarczy jedna mała mutacja, żeby "... cały misterny plan też w pi*u ... (Kilerów 2)" - jest dla mnie bardzo ciekawa.
Dopiero to wskazuje na skomplikowaną budowę naszego ciała ...

Wiesz - chciałbym to utrzymać w lekko innej tonacji niż smętne, suche fakty o chorobie.

I jeszcze jedno - to na razie gromadzenie informacji, nic więcej. Ot, luźne wtrącenia, luźne obrazy - na montowanie tego przyjdzie czas, jak powstawać będzie właściwa strona (tak czy siak - niedługo) ...
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Świat łamie każdego i potem niektórzy są jeszcze mocniejsi w miejscach złamania. Ale takich, co nie chcą się złamać, świat zabija. Zabija w równej mierze najlepszych, najdelikatniejszych i najdzielniejszych. Jeżeli nie jesteś żadnym z nich, możesz być pewien, że zabije cię także, ale bez szczególnego pośpiechu. [Ernest Hemingway, Pożegnanie z bronią (1928)]

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tataJulki2007 
Janek


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Wysłany: 2013-02-05, 21:31   

Norbert, ja rozumiem potrzebę innej tonacji, czasami pomaga to w pogodzeniu się z rzeczywistością. Ale wydaje mi się że jak tworzymy temat pod tytułem Zaspół Dravet to jednak skłaniał bym się ku "suchym" faktom i informacjom które mogą pomóc.

W końcu tworzymy Stowarzyszenie, forum i w przyszłości stronę aby informować, edukować i walczyć o nasze dzieci. Jest parę innych tematów gdzie bez problemu możemy dawać upust swoim charakterom i potrzebom innych tonacji :-)

ps. no i do czego doszło że pouczyłem moderatora :oops:
 
 
Norbert Jezierski 


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Wysłany: 2013-02-05, 22:33   

Rozumiem.

Ale zauważyłeś może, ile jest nudnych, naukowych stron, które próbują wszystko wywieść od strony baaaardzo biologiczno/chemiczno/fizyczno/jakiejś-tam ?
Poszperaj, znajdziesz ich mnóstwo.

Oczywiście - jedna wizja nie jakiegoś działu nie przekreśla dwóch jego wersji - ale czy my tworzymy tą stronę dla naukowców, którzy przecież mają swoje (płatne, zagraniczne) portale ? Myślę, że bardziej dla siebie, dla rodziców.
Dla osób bardziej zainteresowanych podamy kilka sensownych linków, odpowiednio poważnie traktujących o DS.

Nie zrozum mnie źle - to nie ma być nic z przymrużeniem oka.
Raczej - o genach i DS dla humanistów :)

Nie chcę też bawić się w tłumaczenia innych stron w wersji 1:1, bo nie jestem tego zwolennikiem ...
To nie ma tak wyglądać: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1318/

Dyskusja nie ma nic z pouczaniem moderatora czy admina. Nic. :mrgreen: :mrgreen: :mrgreen:

Ale - mam rację czy nie ? Choć troszeczkę ?
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tataJulki2007 
Janek


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Wysłany: 2013-02-05, 23:04   

Norbert, rozumiem że sekwencje nukleotydów to właśnie coś dla humanistów :-P ale w tej wersji co zamieściłeś to chyba raczej tych z ASP ;-)
 
 
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