DRAVET.PL Strona Główna DRAVET.PL
FORUM Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL

FAQFAQ  SzukajSzukaj  UżytkownicyUżytkownicy  GrupyGrupy
RejestracjaRejestracja  ZalogujZaloguj
 Ogłoszenie 

Szanowni Państwo ! Od pewnego czasu Facebook stał się podstawowym miejscem wymiany doświadczeń, zapraszamy więc na FB --> [GRUPA WSPARCIA, wymagane logowanie] / [STRONY INFORMACYJNE, dostęp otwarty]


Poprzedni temat «» Następny temat
Testy genetyczne pod kątem DS - Hiszpania ...
Autor Wiadomość
Norbert Jezierski 


Potwierdzony DS: DS-like
Gen: PCDH19
Pomógł: 10 razy
Wiek: 49
Dołączył: 26 Lis 2012
Posty: 302
Skąd: Poznań
Wysłany: 2012-12-09, 13:57   Testy genetyczne pod kątem DS - Hiszpania ...

http://www.dravetfoundation.eu/test-geneticoen

Badanych jest 5 (6) genów, do tzw. "pierwszego trafienia":
- mutacje genu SCN1A (wykryto u 70-80% osób z DS)
- mutacje genu PCDH19 (głównie kobiety, wykryto w ok 5% przypadków),
- mutacje genów GABRG2, SCN2A i SCN1B (bardzo rzadkie, ale ciągle możliwe mutacje)
- mutacje genu SCN9A - w kombinacji z mutacjami SCN1A

U ok. 15% osób, u których podejrzewa się DS, nie znaleziono żadnych znanych mutacji genetycznych - co oczywiście nie znaczy, że ich nie ma.
Niniejsze badania mają pomóc w dalszym rozwoju nauki ...

W chwili obecnej badania są bezpłatne, wymagają jednak wstępnego zaopiniowania wniosku (pełne informacje w języku angielskim - link powyżej).
_________________
Świat łamie każdego i potem niektórzy są jeszcze mocniejsi w miejscach złamania. Ale takich, co nie chcą się złamać, świat zabija. Zabija w równej mierze najlepszych, najdelikatniejszych i najdzielniejszych. Jeżeli nie jesteś żadnym z nich, możesz być pewien, że zabije cię także, ale bez szczególnego pośpiechu. [Ernest Hemingway, Pożegnanie z bronią (1928)]

Nie pytaj się ludzi co można, a co nie, ale zadaj sobie pytanie czy warto.
Bowiem - można wszystko, ale nie wszystko warto... [NN]
 
 
Norbert Jezierski 


Potwierdzony DS: DS-like
Gen: PCDH19
Pomógł: 10 razy
Wiek: 49
Dołączył: 26 Lis 2012
Posty: 302
Skąd: Poznań
Wysłany: 2013-01-03, 20:12   

Poniżej - ogólnoświatowa lista ośrodków, które wykonują badania genetyczne pod kątem DS [wg portalu http://www.ice-epilepsy.org ] [03/01/2013]

http://www.ice-epilepsy.o...facilities.html

Dravet Testing Facilities



Nie ma tego zbyt wiele ...
_________________
Świat łamie każdego i potem niektórzy są jeszcze mocniejsi w miejscach złamania. Ale takich, co nie chcą się złamać, świat zabija. Zabija w równej mierze najlepszych, najdelikatniejszych i najdzielniejszych. Jeżeli nie jesteś żadnym z nich, możesz być pewien, że zabije cię także, ale bez szczególnego pośpiechu. [Ernest Hemingway, Pożegnanie z bronią (1928)]

Nie pytaj się ludzi co można, a co nie, ale zadaj sobie pytanie czy warto.
Bowiem - można wszystko, ale nie wszystko warto... [NN]
 
 
Kasia G-Borecka

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomógł: 1 raz
Dołączył: 18 Gru 2012
Posty: 88
Wysłany: 2013-01-04, 15:20   

Norbert, a Wy jeszcze czekacie na wynik?
 
 
Norbert Jezierski 


Potwierdzony DS: DS-like
Gen: PCDH19
Pomógł: 10 razy
Wiek: 49
Dołączył: 26 Lis 2012
Posty: 302
Skąd: Poznań
Wysłany: 2013-01-04, 16:33   

Tak.
_________________
Świat łamie każdego i potem niektórzy są jeszcze mocniejsi w miejscach złamania. Ale takich, co nie chcą się złamać, świat zabija. Zabija w równej mierze najlepszych, najdelikatniejszych i najdzielniejszych. Jeżeli nie jesteś żadnym z nich, możesz być pewien, że zabije cię także, ale bez szczególnego pośpiechu. [Ernest Hemingway, Pożegnanie z bronią (1928)]

Nie pytaj się ludzi co można, a co nie, ale zadaj sobie pytanie czy warto.
Bowiem - można wszystko, ale nie wszystko warto... [NN]
 
 
hela 
Administrator
DS potwierdzony od 2007


Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 3 razy
Wiek: 51
Dołączyła: 26 Lis 2012
Posty: 167
Skąd: Anglia
Wysłany: 2013-01-04, 17:24   

Brakuje mi tu Niemcow!Z tej ulotki jaka Tomek podeslal-masz ja gdzies?To pismo?Ja nie otrzymalam od nich zadnej odpowiedzi na udzial w tych badaniach.Jeszcze raz po angielsky napiszemy.
 
 
AdrianG 
AdrianG

Potwierdzony DS: NIE
Dołączył: 04 Sty 2013
Posty: 1
Wysłany: 2013-04-06, 23:47   

witaj, czy jesteś w stanie mi napisać czy w polsce gdzieś można zrobić te badanie bezpłatnie??
_________________
pozdrawiam
Adrian
 
 
Norbert Jezierski 


Potwierdzony DS: DS-like
Gen: PCDH19
Pomógł: 10 razy
Wiek: 49
Dołączył: 26 Lis 2012
Posty: 302
Skąd: Poznań
Wysłany: 2013-04-07, 10:09   

Najprościej - moim zdaniem - uderzyć bezpośrednio, telefonicznie - z tego co wiem jedynie IMiD wykonuje w PL takie (DS) badania.
Zamień dwa słowa z dr Hoffmann, możesz spokojnie powołać się na wiedzę wyniesioną z naszego forum - ona powinna wiedzieć wszystko od kuchni - czyli sprawy finansowania swoich własnych badań również.
http://www.imid.med.pl/kl...rogenetyki.html

Oczywiście - możemy wykonać taki telefon za Ciebie lub niezależnie od Twojego, jako Stowarzyszenie.

Niezależnie od wszystkiego - możemy i powinniśmy pewnie napisać jakieś pismo (pisma) do stosownych instytucji - o ile informacja o płatności badań rzeczywiście się potwierdzi. Tyle razy już o tym słyszałem ...
_________________
Świat łamie każdego i potem niektórzy są jeszcze mocniejsi w miejscach złamania. Ale takich, co nie chcą się złamać, świat zabija. Zabija w równej mierze najlepszych, najdelikatniejszych i najdzielniejszych. Jeżeli nie jesteś żadnym z nich, możesz być pewien, że zabije cię także, ale bez szczególnego pośpiechu. [Ernest Hemingway, Pożegnanie z bronią (1928)]

Nie pytaj się ludzi co można, a co nie, ale zadaj sobie pytanie czy warto.
Bowiem - można wszystko, ale nie wszystko warto... [NN]
 
 
darekm 

Potwierdzony DS: TAK
Pomógł: 1 raz
Wiek: 50
Dołączył: 27 Lis 2012
Posty: 59
Skąd: Kosów Lacki
Wysłany: 2013-04-07, 13:27   

A nie prosciej i szybciej zapytac Tomka
 
 
sachmed
epi lekooporna

Dołączył: 19 Mar 2013
Posty: 12
Wysłany: 2013-04-09, 09:56   

Czy ktoś do tej Hiszpanii wysyłał aplikacje/ krew?
 
 
Norbert Jezierski 


Potwierdzony DS: DS-like
Gen: PCDH19
Pomógł: 10 razy
Wiek: 49
Dołączył: 26 Lis 2012
Posty: 302
Skąd: Poznań
Wysłany: 2013-04-09, 12:25   

Napisałem kiedyś do nich (Hiszpania) kilka słów, prosili o przesłanie wniosku wstępnego, ale mnie to już wówczas nie interesowało :-(
Nie jest to wielki problem - w imieniu Naszego Stowarzyszenia mogę wysłać zapytanie i poprosić o kilka słów wyjaśnienia.


Sytuacja w Polsce:
Rozmawiałem przed chwilką z dr Hoffmann, która potwierdziła, że nieomal wszystkie badania genetyczne pod kątem DS, jakie wykonują obecnie, są już badaniami odpłatnymi, niestety.
Podstawowe (etap I) badanie genu SCN1A (ze względu na jego wielkość) kosztuje ok. 2500 zł, uzupełniające (etap II) - ok. 400/500 zł.
W najbliższym czasie nic się nie zmieni o tyle, że te badania nie są już finansowane z tytułu badan naukowych - na całym świecie weszły już do kanonu badań diagnostycznych i tak powinny być postrzegane.

Pomocą w dalszej postępowaniu może być kontakt z odpowiednimi osobami i instytucjami i wywieranie "nacisku społecznego" --> Dr Jacek Graliński, przewodniczący Zespołu ds. Chorób Rzadkich (który jest w MZ odpowiedzialny za ustanowienie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich), neurolodzy, konsultanci krajowi itp.

Słowem - trzeba działać ...
_________________
Świat łamie każdego i potem niektórzy są jeszcze mocniejsi w miejscach złamania. Ale takich, co nie chcą się złamać, świat zabija. Zabija w równej mierze najlepszych, najdelikatniejszych i najdzielniejszych. Jeżeli nie jesteś żadnym z nich, możesz być pewien, że zabije cię także, ale bez szczególnego pośpiechu. [Ernest Hemingway, Pożegnanie z bronią (1928)]

Nie pytaj się ludzi co można, a co nie, ale zadaj sobie pytanie czy warto.
Bowiem - można wszystko, ale nie wszystko warto... [NN]
 
 
Norbert Jezierski 


Potwierdzony DS: DS-like
Gen: PCDH19
Pomógł: 10 razy
Wiek: 49
Dołączył: 26 Lis 2012
Posty: 302
Skąd: Poznań
Wysłany: 2013-12-18, 01:08   

Wszystkich zainteresowanych tematem odsyłam na stronę
http://www.dravet.pl/inde...nia-genetyczne/

gdzie zamieściłem słów kilka o dostępnych procedurach diagnostycznych
(tekst powstał dzięki uprzejmości dr Doroty Hoffman z IMiD)
_________________
Świat łamie każdego i potem niektórzy są jeszcze mocniejsi w miejscach złamania. Ale takich, co nie chcą się złamać, świat zabija. Zabija w równej mierze najlepszych, najdelikatniejszych i najdzielniejszych. Jeżeli nie jesteś żadnym z nich, możesz być pewien, że zabije cię także, ale bez szczególnego pośpiechu. [Ernest Hemingway, Pożegnanie z bronią (1928)]

Nie pytaj się ludzi co można, a co nie, ale zadaj sobie pytanie czy warto.
Bowiem - można wszystko, ale nie wszystko warto... [NN]
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Nie możesz ściągać załączników na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group
Strona wygenerowana w 0,07 sekundy. Zapytań do SQL: 8