DRAVET.PL Strona Główna DRAVET.PL
FORUM Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL

FAQFAQ  SzukajSzukaj  UżytkownicyUżytkownicy  GrupyGrupy
RejestracjaRejestracja  ZalogujZaloguj
 Ogłoszenie 

Szanowni Państwo ! Od pewnego czasu Facebook stał się podstawowym miejscem wymiany doświadczeń, zapraszamy więc na FB --> [GRUPA WSPARCIA, wymagane logowanie] / [STRONY INFORMACYJNE, dostęp otwarty]


Poprzedni temat «» Następny temat
Olaf styczen 2011
Autor Wiadomość
madziorka 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 1 raz
Dołączyła: 02 Sty 2013
Posty: 160
Skąd: Rzeszów
Wysłany: 2013-01-02, 18:42   Olaf styczen 2011

Witajcie!

Nadal nie dowierzam, diagnoza doszla do nas dzis ze szpitala....
kompletnie sie nie spodziewalam, nie nastawialam, bo u nas nie ma takich objawow typowych....

zaczelo sie gdy Olaf mial

5 miesiecy tj czerwiec 2011- weekend w Piasecznie u rodziny, w nocy po podrozy delikatne drgawki nasilalajce sie wraz z goraczka, nerwowa bieganina, brak lekow na goraczke, tel na pogotowie. dluzsze oczekiwanie wiec drgawki trwaly w sumie 40min okolo
szpital, i sytuacja stabilna, goraczkowal jeszcze 3 dni ale bez drgawek i wyszla trzydniowka. badania w porzadku

po powrocie do domu konsultacja z miejscowym neurolog, ktora wykonana EEG-poprawne
przepisala relsed, stwierdzila normalne drgawki goraczkowe i luzzz

po 3 miesiacach we wrzesniu, infekcja goraczka i drgawki. 2 razy tego samego dnia orzy goraczce, ale poi relsedzie zaraz przeszly
pediatra przepisala antyb, wyszedl pierwszy zab i luzz znow

nastawilam sie na drgawki goraczkowe, poczytalam na necie uspokoilam

w nast miesiacu tj w pazdzierniku 2 razy drgawki pojedyncze, wtedy bylam pewna ze przy goraczce, pediatra uspila moja czujnosc. wiec od razu podawalam zawsze relsed i lek przecigorackzowy, u nas drgawki pojawiaja sie jak temp rosnie wiec jeszcze nie ma goraczki na poczatku ataku, uznalam ze skoro podalam ibufen na poczatku to nie zdarzyla sie rozwinac, ale teraz wiem ze chyba te dwa napady zdarzyly sie bez goraczki

w listopadzie 3 napady w odstepstach 10dniowych , tylko 1 bez goraczki, pozostyale przy infekcji

w grudniu 2011 dwa napady na infekcje, drugi juz zlozony, przedluzony kaszel, choroba, nie zareagowalismy na czas (swieta) i Olaf tak mocnoi zareagowal na obturacyjne zap oskrzeli z lekkimi zmiana w plucach, jedna wlewka relsed wtedy nie pomogla. musialam uzyc drugiej wiec drgawki przeciagnely sie do 30min, w szpitalu szybka reakcja, i od razu poprawa, i juz wszystko bylo w normie...

od tamtego czasu jest dobrze

w tym roku ( tzn wlasnie mimionym 2012)
mielismy 7 napadow, tylko przy goraczce i infekcjach, mniej wiecej co 3-4 miesiace

Podsumowujac
Olaf w swoim 2 letnim zyciu
mial 16 drgawek, w tym 2 razy powtorzyly sie tego samego dnia
i kilka z nich bez goraczki

2 razy zlozone i tym samym szpital
z pozostalymi bez problemu zaradzilismy w domu

2 razy bylismy w szpitalu na badaniach planowanych
raz w rzeszowie na neurologii
i raz w CZD w warszawie na oddziale metabolicznym

Mysleslimy ze w nowy rok wejdziemy z jeszcze lepszymi zmianami niz w ubiegly..
uspokoilismy sie, nasza neurolog nawet chciala juz zaniechac badan na ZD, stwierdzila, ze Olaf za dobrze sie rozwija na te chorobe... ale my chcielismy miec spokoj, pewnosc...
i niestety....

jeszcze w to niedowierzamy....
Olaf jest bardzo zywy, otwarty, smialy, wesoly, tanczy, biega, duzo mowi po swojemu, nam znane slowa tez uzywa choc w zdania nie laczy, ale przeciez ma dopiero 2 lata za kilka dni.... ehh

zaczal chodzic w wieku 15miesiecy wiec pozniej, ale w normie
wstal sam gdy mial 10mies

nie chodzi tak pewnie jak jego rownicy fakt, ale po schodach sobie radzi, pobiega, i nie stoi w miejscu...
powtarza nowe slowa
nie jest tak bystry jak inne dzieci, nie rozumie wszystkiego, ale wiele, nie wykonuje wszystkich polecen ale czesc
nie ma porblemow ze spaniem

nie wiem co mam o tym myslec..
czy palac nadzieja, ze bedzie dobrze
czy nastawic sie na najgorsze, ze pewnego dnia sie zatrzyma albo cofnie do tylu?


pierwsza neurolog uspila nasza czujnosc po pierwszym napadzie
druga do ktorej trafilismy po kilku miesiacach dopiero od razu skierowala nas na wszelkie badania, podejrzewala padaczke
ze wzgl na to ze Olaf mial 9 mies a nie potrafil z pozycji lezacej sam usiasc., nie wstawal, nie raczkowal... dostalismuy skierowanie na rehabilitacje
po tygodniu od wizytyu neurog Olaf sam zaczal siadac, po miesiace jak trafilismy na te rehabilitacje to juz sam stal i raczkowal
wiec tam na miejscu nie bardzo widzieli potrzebe rehabilitacji ale ze raczkowal asymetrycznie to zostalismy... na 8 miesiecy
w tym czasie bylismy pod opieka psychologa i logopedy
wszystko w normie
miedzy czasie nawet pojechalismy do warszawy na badaniua metaboliczne
wyszly OK
wszedzie wszyscy lekarze mowili ze Olaf na chore dziecko nie wyglada, i ze rozwija sie bdb

nasz neurolog tutejsza potwierdzila..

a jednak jej pierwsze przypuszczenia sie sprawdzily...
drgawki w tym roku sie ustabilizowaly ale pomimo lekow od listopada 2011 (depakina) i od listopada 2012 dodatkowo epitoram., to drgawki podczas goraczki nadal sie pojawiaja...
i to tez niepokoilo nasza lekarke...

Pocieszam sie tez, ze lek na DS jest od niedawna, ze dorosli z DS nie mieli takiego szczescia, ze medycyna idzie do przodu
ze Nasz dzieci poradza sobie i beda samodzielne, dorownaja rowiesnikom! powiedzcie, ze TAK!!!!

przepraszam ze chaotycznie, pytajcie jesli chcecie o cokolwiek

pocieszam sie tym, ze juz wiemy. teraz, a nie za kilka lat...
zmuszam swoja pozytywna nature, by sie nie zdolowac,
dlatego od razu zaczelam dzialac. szukac. pisac, nie zamykac sie w sobie i dolowac....

Przykro mi, ze tu jestescie ze mna....
dziekuje za wsparcie!!!! i obiecuje nadrobic, poznac Was wszystkich!
pozdrawiam
 
 
hibi 
Kaśka


Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 7 razy
Wiek: 39
Dołączyła: 02 Gru 2012
Posty: 165
Skąd: Opole
Wysłany: 2013-01-02, 20:12   

Madziorka, informacja o tym, że dziecko cierpi na paskudną chorobę genetyczną zawsze jest dla rodzica szokiem, mniejszym lub większym... Jednak wszyscy zgodnie Ci powiedzą, że nie ma nic gorszego niż brak prawidłowej diagnozy, bo wtedy się błądzi, jest się w stanie zawieszenia i często dziecko jest leczone w nieprawidłowy sposób. Zbyt wielu z nas już się o tym niestety przekonało... Oczywiście nie oznacza to, że mając diagnozę leczenie będzie łatwe, bo nie ma jednej uniwersalnej recepty na walkę z padaczką przy DS. Ale mając oparcie w dobrym lekarzu neurologu, który ma już doświadczenie w przypadku osób z DS, istnieje spora szansa na to, że uda się ustawić leki w najbardziej optymalny sposób. Niestety w przypadku tej choroby nic nie jest nigdy na 100% i na zawsze... Wszystko może się zmieniać wraz z wiekiem, napady mogą przybierać różne postaci, mogą mieć także różną częstotliwość. Co tu dużo mówić - zarówno rozwój dziecka, jak i rodzaj czy intensywność napadów są jedną wielką niewiadomą na przestrzeni życia osoby z DS. Są przypadki naprawdę ciężkie, ale są także przykłady dzieci/osób rozwijających się normalnie. Chyba takim "flagowym" przykładem osoby z DS, której rozwój jest prawidłowy, ma męża i dzieci jest pewna Australijka, o której możesz poczytać w internecie, jeśli znasz angielski. W każdym razie jest to nadzieja na to, że nie każde dziecko z DS jest skazane na upośledzenie. A więc głowa do góry! ;-) Wydajesz się być osobą pozytywnie nastawioną i tak trzymaj, a w razie czego pamiętaj, że nie jesteś sama :-D No i pytaj o co chcesz, zawsze ktoś Ci odpowie :-) Pozdrawiam! Kasia
 
 
Kinga Szachniew 
Zuzia2011

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 3 razy
Wiek: 35
Dołączyła: 02 Gru 2012
Posty: 49
Skąd: Lubawa
Wysłany: 2013-01-02, 20:16   

Każdy z Nas zadaje sobie takie same pytania. Też mam nadzieję, że Zuzia będzie rozwijać się dobrze (ma 17 miesięcy). Ale już widać lekkie opóźnienia mimo iż od 7 miesięcy nie ma napadów. Jeszcze nie chodzi sama. Nie wiem też co o tym myśleć ale nie nastawiam się że będzie super. Chociaż mam nadzieję że będzie w miarę dobrze. Pozdrawiam. A wam chcą pobrać krew żeby sprawdzić czy nie jesteście nosicielami. My nie jesteśmy. Grunt to sobie jakoś to wszystko poukładać. Pozdrawiam
 
 
hibi 
Kaśka


Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 7 razy
Wiek: 39
Dołączyła: 02 Gru 2012
Posty: 165
Skąd: Opole
Wysłany: 2013-01-02, 20:27   

Nawiązując do tego, co napisałaś, jeszcze mi się przypomniała wizyta u pewnego, skądinąd podobno bardzo dobrego, genetyka we Wrocławiu. Popatrzył na Madzię i stwierdził, że na pewno nie jest to dziecko obarczone jakąkolwiek chorobą genetyczną, bo rzekomo on zawsze widzi pewne zmiany w wyglądzie charakterystyczne dla dzieci z chorobami genetycznymi. Powiedział, że Madzia jest za ładna i że nie widzi u niej żadnych oznak wskazujących na podłoże genetyczne jej padaczki. Oczywiście pro forma zlecił kilka badań, ale po otrzymaniu negatywnych wyników powiedział, że nie mamy co doszukiwać się żadnych chorób genetycznych. Chciałabym zobaczyć jego minę, kiedy dowiedziałby się, że ta ładna dziewczynka jest chora na ZD... Sądząc po jego dość dziwnych teoriach, podejrzewam, że o ZD nigdy nie słyszał :-/
 
 
madziorka 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 1 raz
Dołączyła: 02 Sty 2013
Posty: 160
Skąd: Rzeszów
Wysłany: 2013-01-02, 20:42   

Dziekuje Wam Kochani
Wiem , ze ciezko znalezc recepte na DS, zlapalam jakiegos doła, czytam, rycze, ludze sie ze to nie o nas mowa, a jednak....
Adam(maz) wrecz przeciwnie pozytywnie nastawiony, no ale patrzac na Olafa teraz to trudno uwierzyc
a ja wiem, czytam, ze to wszystko moze sie zmienic w kazdym momencie.. i nie bedzie tak kolorowo
boje sie nowych lekow
czy ten specjalny lek na DS. cos,a D..... ma duze skutki uboczne? szukam na necie, ulotki wiele nie mowia, z tych co znalazlam
p[olskie pokrywaja sie z angielskimi...

do tej pory na obecne leki Olaf reagowal bardzo dobrze...

o Australijce marne pocieszenie... jedna na calym swiecie? i znow rycze..... :cry:

ale z drugiej strony (pozytywnej) nasze dzieci beda mialy wiecej mozliwosci, jest lek , sa badania. czego pewnie w latach tej Australijki nie bylo...

a jak mozna znalezc ja na necie???

bede miala lekture na wieczor.....
i tak o niczym innym nie moge myslec....

to jest niemozliwe!!!! :cry: :cry: :cry:
 
 
madziorka 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 1 raz
Dołączyła: 02 Sty 2013
Posty: 160
Skąd: Rzeszów
Wysłany: 2013-01-02, 20:45   

Hibi czytalam cos na innym watku o Was
zapamietala moja immieniczke MAdzie
swietnie sobie radzicie, macie opieke dla malej, pracujecie...
ja wlasnie chcialam sie "wyrwac" z domu, Olaf jest tak otwarty do dzieci, ludzi
planowalam zlobek, a teraz co???
nie mam pojecia co bedzie dla niego dobre
jesli byloby tak z atakami jak obecnie to Ok
ale jak bedzie gorzej
boje sie bardziej o niego juz....

a z drugiej strony w domu ze mna sie za bardzo nie rozwinie...
ani ja...
my towarzyscy jestesmy
do ludzi nas ciagnie
 
 
hibi 
Kaśka


Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 7 razy
Wiek: 39
Dołączyła: 02 Gru 2012
Posty: 165
Skąd: Opole
Wysłany: 2013-01-02, 22:10   

Dół i gorsze chwile to całkiem normalne reakcje w sytuacji, w jakiej się znajdujemy. Nawet nie będę pisać rzeczy w stylu "nic się nie przejmuj" albo "wszystko będzie dobrze", bo to nie o to chodzi. Każdy musi sam znaleźć w sobie siłę, żeby zaakceptować ten stan rzeczy, ale pozytywne myślenie jest bardzo pomocne. Tym bardziej, że załamując się i tak niczego się nie zmieni, ani nie pomoże dziecku. Myślę także, że nie ma sensu (choć wiem, że to trudne) martwić się na zapas. Na pewno zdążyłaś już przeczytać historie przynajmniej części naszych dzieci i to też może być czynnikiem niestety dołującym. Ale pamiętaj o jednym - Twój Olaf został szybko zdiagnozowany, na razie rozwija się całkiem nieźle, więc masz podstawy do tego, żeby patrzeć w przyszłość optymistycznie :-) W przyszłość, na którą i tak nie mamy wielkiego wpływu, ale która wcale nie musi rysować się w czarnych barwach. Podaję Ci link do tej informacji o Australijce. Ona na pewno nie jest jedynym przykładem chorej na DS, która prowadzi normalne życie.

http://dravetdata.com/danielle.htm

Co do tego leku, o który pytasz, czyli Diacomitu, to moja Madzia go bierze od maja 2012 i od kilku miesięcy nie ma napadów. Ostatnio nawet miała lekkie przeziębienie z niewielką gorączką i po raz pierwszy przy infekcji nie miała napadu. Także ja jestem na razie bardzo zadowolona z Diacomitu, ale z tego co wiem, to nie wszystkie dzieci dobrze na ten lek reagują. Jak to ze wszystkim - jednemu pomoże, innemu niekoniecznie.
U nas z kolei problemem największym są mioklonie, choć po włączeniu Diacomitu i tak jest niesamowita poprawa. Ale jednak zdarzają się dni, kiedy Magdą mocno "trzepie". Aktualnie jesteśmy w trakcie modyfikacji leczenia, już prawie wycofaliśmy Kepprę, a wprowadzamy wycofaną pół roku temu Depakinę. Zobaczymy, jak będzie, kiedy osiągniemy dawkę docelową.

Co do pracy, to rzeczywiście jestem w tej luksusowej sytuacji, że mogłam powierzyć Madzię zawsze w dobre ręce. Nigdy nie miałam problemów, że ktoś się bał zostać z nią z powodu jej napadów. Ani niania, ani moi rodzice, ani teściowie. Teraz Magda chodzi do przedszkola, więc już w ogóle jest ok. Ale nie czarujmy się - gdyby nie pomoc głównie jednak moich rodziców, to o pracy mogłabym pomarzyć... Jednocześnie trudno mi sobie wyobrazić siedzenie cały czas w domu, zwariowałabym...
 
 
madziorka 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 1 raz
Dołączyła: 02 Sty 2013
Posty: 160
Skąd: Rzeszów
Wysłany: 2013-01-03, 02:10   

Hibi dzieki

oczywiscie, masz racje, nie pora teraz na doły
Trzymajmy sie tego co jest obecnie
teraz najwazniejsze to wdrozenie lekow...

stymulacja rozwoju Olafa

z ta opieka nad Olafem to ja sie bardziej zostawic go z mama choc to robie
bo jej reakcja bylaby zbyt wylewna spanikowana...
siostra bardziej przekonuje...

ale oczywiscie korzystamy z ich pomocy
choc moja mama pracuje i mieszka teraz ponad 50km od nas

wiec na codzien musimy sobie radzic sami
ale pora poszukac odpowiedniego przedszkola/zlobka dla Olafa

tak czytalam o waszych mioklioniach
obyscie i z nimi sobie poradzili
ciesze sie ze Madzia tak dobrze wspolpracuje z diacomitem

u nas raz sie zdarzyla infekcja z wysoka goraczka 2 dniowa i bez drgawek o dziwo

dzieki za odzew wsparcie

bardzo duzo mi dzis pomogliscie
zaczytalam sie tutaj i na Fb

spokojniejsza. ide spac
dobrej nocki
 
 
Norbert Jezierski 


Potwierdzony DS: DS-like
Gen: PCDH19
Pomógł: 10 razy
Wiek: 49
Dołączył: 26 Lis 2012
Posty: 302
Skąd: Poznań
Wysłany: 2013-01-03, 09:09   

Widzisz - Twoja siła i Twój zysk polega w tym momencie na tym, że nie jesteś pozostawiona samej sobie.
Możesz już korzystać z doświadczeń innych.
Masz kogoś, kto wirtualnie przytuli i zrozumie.
A to jest baaaardzo dużo.

I tego trzeba się trzymać :-)
_________________
Świat łamie każdego i potem niektórzy są jeszcze mocniejsi w miejscach złamania. Ale takich, co nie chcą się złamać, świat zabija. Zabija w równej mierze najlepszych, najdelikatniejszych i najdzielniejszych. Jeżeli nie jesteś żadnym z nich, możesz być pewien, że zabije cię także, ale bez szczególnego pośpiechu. [Ernest Hemingway, Pożegnanie z bronią (1928)]

Nie pytaj się ludzi co można, a co nie, ale zadaj sobie pytanie czy warto.
Bowiem - można wszystko, ale nie wszystko warto... [NN]
 
 
madziorka 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 1 raz
Dołączyła: 02 Sty 2013
Posty: 160
Skąd: Rzeszów
Wysłany: 2013-01-03, 12:17   

dokladnie!

dzieki ze jestescie
choc wolalabym abysmy sie spotkali w bardziej sprzyajacych okolicznosciach
aby nasze dzieci byly zdrowe!

ale sa wyjatkowe :-D
 
 
Norbert Jezierski 


Potwierdzony DS: DS-like
Gen: PCDH19
Pomógł: 10 razy
Wiek: 49
Dołączył: 26 Lis 2012
Posty: 302
Skąd: Poznań
Wysłany: 2013-01-03, 13:09   

madziorka napisał/a:
ale sa wyjatkowe :-D

Ok, ok. Ale dlaczego aż tak ?
Jeden na kilkadziesiąt w PL ? :-P
_________________
Świat łamie każdego i potem niektórzy są jeszcze mocniejsi w miejscach złamania. Ale takich, co nie chcą się złamać, świat zabija. Zabija w równej mierze najlepszych, najdelikatniejszych i najdzielniejszych. Jeżeli nie jesteś żadnym z nich, możesz być pewien, że zabije cię także, ale bez szczególnego pośpiechu. [Ernest Hemingway, Pożegnanie z bronią (1928)]

Nie pytaj się ludzi co można, a co nie, ale zadaj sobie pytanie czy warto.
Bowiem - można wszystko, ale nie wszystko warto... [NN]
 
 
madziorka 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 1 raz
Dołączyła: 02 Sty 2013
Posty: 160
Skąd: Rzeszów
Wysłany: 2013-01-03, 13:15   

wlasnie, nawet nie wiem, jak czesto (rzadko) rodza sie dzieci z DS?
 
 
Norbert Jezierski 


Potwierdzony DS: DS-like
Gen: PCDH19
Pomógł: 10 razy
Wiek: 49
Dołączył: 26 Lis 2012
Posty: 302
Skąd: Poznań
Wysłany: 2013-01-03, 13:41   

Statystycznie, patrząc na liczbę ludności i to, co podają Edyta i Caroline o Anglii i Francji - będą to ilości na poziomie do stu-kilkudziesięciu przypadków. Ale - sprawa jest rozwojowa, sama definicja choroby - też. Dodawane są nowe geny, nowe badania, nowe procedury badawcze. Więc i te ilości powinny przyrastać, niestety ...

Na razie to raczej trzydzieści/czterdzieści przypadków, jak sądzę.

Tu proponowałbym poczekać na ew. wypowiedź Tomka na ten temat.
Ja nie czuję się aż tak bardzo kompetentny - ślizgam się z lekka po temacie. :-D
_________________
Świat łamie każdego i potem niektórzy są jeszcze mocniejsi w miejscach złamania. Ale takich, co nie chcą się złamać, świat zabija. Zabija w równej mierze najlepszych, najdelikatniejszych i najdzielniejszych. Jeżeli nie jesteś żadnym z nich, możesz być pewien, że zabije cię także, ale bez szczególnego pośpiechu. [Ernest Hemingway, Pożegnanie z bronią (1928)]

Nie pytaj się ludzi co można, a co nie, ale zadaj sobie pytanie czy warto.
Bowiem - można wszystko, ale nie wszystko warto... [NN]
 
 
madziorka 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 1 raz
Dołączyła: 02 Sty 2013
Posty: 160
Skąd: Rzeszów
Wysłany: 2013-01-03, 13:49   

Napewno wiele DS jest jeszcze niewykrytych, niestety....

u Ciebie widze ze nie ma potwierdzenia
oczekujesz na wyniki?

czy zdarzylo sie, ze podejrzenie DS w badaniach wyszlo negatywne?
chyba wiekszosc jednak sie potwierdza sadze, taka formalnosc...
ehhh to na co ja liczylam? :cry:
 
 
Kasia G-Borecka

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomógł: 1 raz
Dołączył: 18 Gru 2012
Posty: 88
Wysłany: 2013-01-03, 14:06   

Gdzies czytałam, ze DS to 1: 30 000 urodzeń
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Nie możesz ściągać załączników na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group
Strona wygenerowana w 0,12 sekundy. Zapytań do SQL: 13