DRAVET.PL Strona Główna DRAVET.PL
FORUM Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL

FAQFAQ  SzukajSzukaj  UżytkownicyUżytkownicy  GrupyGrupy
RejestracjaRejestracja  ZalogujZaloguj
 Ogłoszenie 

Szanowni Państwo ! Od pewnego czasu Facebook stał się podstawowym miejscem wymiany doświadczeń, zapraszamy więc na FB --> [GRUPA WSPARCIA, wymagane logowanie] / [STRONY INFORMACYJNE, dostęp otwarty]


Poprzedni temat «» Następny temat
Mikołaj/2007
Autor Wiadomość
Monika 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Dołączyła: 20 Mar 2013
Posty: 17
Wysłany: 2013-03-25, 14:43   Mikołaj/2007

nasza historia od drgawek po dravet (trochę długo będzie, ale chcę napisać w miarę dokładnie)

Mikołaj (w tej chwili ma pięć lat i sześć miesięcy) z I ciąży, poród w 40 tyg. siłami natury, żadnych komplikacji. Gdy miał 5 miesięcy dostał drgawek jednostronnych przy temperaturze 38,5. Napad trwał ok. 30 min. i od razu po wlewce na pogotowiu nie przeszedł, tylko wyciszał się. Trafiliśmy do szpitala. Stwierdzono trzydniówkę oraz poinformowano nas, że przy gorączce mogą wystąpić drgawki. Jak miał 9 miesięcy sytuacja się powtórzyła (miał gorączkę + rota wirus) – po drgawkach wystąpił niedowład strony, która drgała. Zrobiono synkowi kompleksowe badania po tym jak trafiliśmy do szpitala. EEG-bez zmian napadowych, niewielkie zmiany zlokalizowane. Tomograf i rezonans-prawidłowe, badania z płynu mózgowo-rdzeniowego pod wieloma kątami ujemne. Szereg badań z krwi też prawidłowe. Wyszliśmy po dwóch tygodniach ze szpitala z diagnozą drgawek gorączkowych złożonych z ponapadowym przemijającym niedowładem typu Todda w wywiadzie, z zaleceniem podawania depakine chronosphere (100-0-200mg przy 10kg) i doraźnie relsedu. Niestety mimo podawania depakiny (oczywiście wraz ze wzrostem wagi wzrastała również dawka lekarstwa) przy temperaturze, nawet niewysokiej np. 37,2, która była objawem jakiejś infekcji, zdarzały się drgawki. Nasz lekarz neurolog stwierdził, że skoro dziecko, mimo dobrego wysycenia kwasu walproinowego oraz prawidłowego (bez zmian napadowych) kontrolnego eeg ma drgawki gorączkowe, to trzeba zrezygnować z depakiny, bo i tak nie pomaga. Mieliśmy powoli odstawiać. I tak zrobiliśmy. Niestety przy zmniejszaniu dawki lekarstwa drgawki zaczęły pojawiać się bez podwyższonej temperatury i częściej, tzn. 1-2 w tygodniu (wcześniej tylko przy infekcjach z podwyższona temperaturą-raz na 3-6 miesięcy). Wróciliśmy wówczas na dotychczasową dawkę depakiny (250-0-250mg w saszetce przy wadze 18kg). Drgawki z wiekiem (od ok. 2 roku życia) zmieniły się z połowicznych z utratą przytomności na ogólne z utratą przytomności. Na początku tzn. przy drgawkach z temperatura mimo podania wlewki relsedu drgawki dłużej się wyciszały, ale potem czy byśmy podali relsed czy nie trwało to tyle samo (1-1,5 min.), od tego momentu nie podawaliśmy relsedu. Niestety napady były często (ok. 1 raz na tydzień) i bez przyczyny.
W marcu 2011r. nasza dr stwierdziła, że skoro depakina nie daje rezultatów postanowiła dołożyć lamitrin, jednocześnie powoli schodząc z depakiny. No to wprowadzaliśmy lamitrin i przy odstawieniu 100mg depakiny na 3 dzień syn miał 5 napadów (takich jak do tej pory po odstawieniu depakiny czyli podczas snu z utratą przytomności i drgawki- wszystko trwało zwykle minutę-półtorej minuty). Zaraz wróciliśmy do poprzedniej dawki depakiny (po konsultacji z lekarzem). 14-tego dnia od wprowadzenia lamitrinu wystąpiło uczulenie na twarzy i lekka opuchlizna twarzy. Odstawiliśmy lamitrin i zwiększyliśmy jeszcze depakinę do 350-0-350mg (waga 22.2kg) – oczywiście po konsultacji z lekarzem.
Od 11 maja 2011 zaczęliśmy stosować Kepprę. Już przy minimalnej dawce zauważyliśmy poprawę, tzn. oprócz depakiny 350-0-350-mg, miał jeszcze Kepprę 100mg-0-100mg. Po 10 miesiącach mięliśmy wreszcie zadowalające leczenie. Kiedy 23 lipca 2011 złapał infekcję wywołała ona napad (taki jak zwykle toniczno-kloniczny). Wystąpiła gorączka, zapalenie gardła. Zgodnie ze wskazówkami lekarza zwiększyliśmy stopniowo dawkę Keppry do 200mg rano i 250mg wieczorem. Napady znowu mogliśmy kontrolować- zdarzały się tylko przy infekcji.
W trakcie tego trudnego dla nas okresu nawiązaliśmy kontakt ze wspaniałym lekarzem, na pewno go znacie :) - dr Tomasz M :) To on właśnie zasugerował badania w kierunku mutacji w genie SCN1A i się potwierdziło niestety. W sumie dobrze, że wiemy, że nie przepiszą nam już lamitrinu i tym podobnych, że nie szukamy juz przyczyn, tylko leczymy.
Ostatnio (początek 2013r.) doszła jeszcze małopłytkowość. Próba zejścia z depakiny, która może być jej przyczyną skutkowała napadem (innym niż dotychczas-musieliśmy zastosować relsed) więc znowu pełna dawka depakiny, zwiększamy kepprę i dodatkowo frisium, a potem może zejdziemy z depakiny, podniesiemy frisium. To tak na razie, bo leczenie w każdej chwili może nam się znowu zmienić-w zależności jak Mikołaj to będzie tolerował. Czyli znowu niepokój.
Z małopłytkowością jesteśmy świeżo po wizycie u hematologa. Bez infekcji te płytki kształtują się na poziomie ok. 100 tyś. i pani hemetolog nas uspokoiła. Nie mówiła, że koniecznie trzeba zmodyfikować leczenie neurologiczne, tylko na razie obserwować, bo płytki przez ostatnie tygodnie utrzymywały się na podobnym poziomie, a całkowite uregulowanie płytek po przewlekłej infekcji (a u Mikołaja infekcja ciągnęła się od września do stycznia właściwie) może potrwać nawet rok czasu. No i znowu czas pokaże jak to będzie.
Od września 2012r. Mikołaj uczęszcza do przedszkola, ale w 2013r. mało chodził - 2 pobyty w szpitalu z powodu płytek i zmiana leczenia spowodowały, że albo jestem na L4, albo jedzie do teściów-boimy się go dać do przedszkola, choć prosi: ”mamo mogę iść do skoły, plosę.....”

A jaki jest Mikołaj?
•psychicznie rozwija się wg dwóch psychologów dobrze (ostatnie badanie miał w czerwcu 2012r.); od 3-go roku pracował z psychologiem, gdy zaczął od września chodzić do zerówki złożyliśmy wniosek o wczesne wspomaganie rozwoju i nam przyznano (psycholog, logopeda, zajęcia sensoryczne, a dodatkowo w szkole (chodzi do zerówki przy szkole podstawowej) ma zajęcia kompensacyjno-korekcyjne; na komputerze nieźle śmiga, jest to jego ulubiona zabawa (gry, oglądanie zdjęć, filmików z jego udziałem, słuchanie muzyki), lubi oglądać bajki, ale swoje ulubione, a nie tak z TV ciurkiem jak leci;
•opóźniona mowa, ale robi postępy (wydaje mi się, że ma mały zasób słów jak na 5-latka, ale ogólnie dogadać się można (z głosek nie wymawia „r”, „sz”, „cz”- podobno ma na to jeszcze czas), śpiewa , zapamiętuje teksty piosenek czy wierszyków, chętnie pracuje z logopedą; nie można jednak z nim tak pogadać - jakie ma marzenia, co mu się śniło itp. Ma jakby wyuczone odpowiedzi: co robiłeś w szkole „uczyłem się”, a czego się uczyłeś?- nie odpowie. Jego odpowiedzi jeżeli są to zwykle składają się z jednego wyrazu lub prostego zdania. Nie zasypuje nas pytaniami typu „dlaczego świeci księżyc” zadaje tylko takie podstawowe np. gdzie jest tata, czy zrobię mu kanapkę, czy poczytam mu bajeczkę na dobranoc itp.
•ma napięcie mięśniowe - ćwiczymy na zajęciach sensorycznych, ma problemy z dużą i małą motoryką – np. biega i skacze na sztywnych nogach, jak idzie po schodach to zwykle się trzyma poręczy – my ciągle go o to upominamy, nie lubi rysować, przez co w przedszkolu Pani ręce załamuje, bo wszystko pogryzdane tylko, w lato jeździł na rowerku z bocznymi kółkami, ale zasuwał ostro:) ogólnie jest taki niezgrabny ruchowo, chwiejny, ale samodzielny.

Na razie nie ma przepaści miedzy nim a rówieśnikami (oby tak zostało), choć wydaje mi się, że nie do końca nadąża za dziećmi (porównując z innymi dziećmi – choć tego psycholog mi zabroniła!!!) Chętnie chodzi do przedszkola, na początku było trochę trudności (np. nie chciał sprzątać, albo wyrzucił wszystkie klocki z pudła bez powodu) ale coraz lepiej mu juz idzie zabawa w grupie, wykonuje polecenia (chyba, że ma rysować lub robić szlaczki), ma problemy z koncentracją, choć tu podobno też lepiej (inf. ze szkoły), jest uparty i wiele już lekarzy i panie w szkole zwróciły uwagę, że jest rozpieszczony (niestety przez tę chorobę tak wyszło). Pani psycholog nazwała to syndromem „królewicza”, hmm...Staramy się być konsekwentni, wymagamy, ale jak przyjdzie choroba i drgawki, to przez chwilę ustępujemy - zdajemy sobie sprawę, że Mikołaj to wykorzystuje, na razie nie potrafimy inaczej (ciężko jest to zrozumieć komuś, kto nie ma dzieci, albo ma je zdrowe).

Obydwoje z mężem jesteśmy aktywni zawodowo. Pomaga nam rodzina.
Uffff.... to chyba wszystko co mi do głowy przyszło:)
Pozdrawiam wszystkich ciepło!!!
_________________
Monika.
 
 
hela 
Administrator
DS potwierdzony od 2007


Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 3 razy
Wiek: 51
Dołączyła: 26 Lis 2012
Posty: 167
Skąd: Anglia
Wysłany: 2013-03-25, 15:37   

Alez sie rozpisala!Za wszystkie czasy bycia w naszej grupie.Witamy Cie serdecznie!Super jst czytac ,ze Mikolaj tak dobrze sobie radzi.To dobra nowinna dla tych co boja sie o rozwoj dzieci DS.Jak zawsze mowilam ,kazde dziecko jest inne i rozwija sie w inny sposob.Widac ,ze jakos ogarneliscie te chorobe i brniecie w dobrym kierunku synka rehabilitujac i nauczajac.
Kazde z rodzicow tu zagladajacych ma slabosc do swojego dziecka i nie jestescie jedynymi.Duzo radosci z postepow malego!Pozdrawiam
 
 
Norbert Jezierski 


Potwierdzony DS: DS-like
Gen: PCDH19
Pomógł: 10 razy
Wiek: 49
Dołączył: 26 Lis 2012
Posty: 302
Skąd: Poznań
Wysłany: 2013-03-25, 16:39   

Będę oryginalny i napiszę tylko :mrgreen: :mrgreen: :mrgreen:
_________________
Świat łamie każdego i potem niektórzy są jeszcze mocniejsi w miejscach złamania. Ale takich, co nie chcą się złamać, świat zabija. Zabija w równej mierze najlepszych, najdelikatniejszych i najdzielniejszych. Jeżeli nie jesteś żadnym z nich, możesz być pewien, że zabije cię także, ale bez szczególnego pośpiechu. [Ernest Hemingway, Pożegnanie z bronią (1928)]

Nie pytaj się ludzi co można, a co nie, ale zadaj sobie pytanie czy warto.
Bowiem - można wszystko, ale nie wszystko warto... [NN]
 
 
madziorka 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 1 raz
Dołączyła: 02 Sty 2013
Posty: 160
Skąd: Rzeszów
Wysłany: 2013-03-25, 20:41   

Monika witaj
przedstawilas typowe trudnosci dravetowych dzieci, ale mimo wszystko Mikolaj sobie dobrze radzi, widze wiele podobienstw z Olafem choc on ma zaledwie 2 lata, ale da sie zauwazyc niektore cechy
i ten charakterek rowniez, niewiadomo tez na ile wynika to z choroby...

rozumiem, ze Mikolaj uczeszcza do panstwowej szkoly ze zdrowymi dziecmi? czy jest to klasa integracyjna
zastanawia mnie jak choroba zostala przyjeta w szkole? jaka opieke ma zapewniona? czy opiekunowie sa przygotowani na podanie wlewki wrazie koniecznosci? czy zdarzyl sie atak w szkole?

dziekuje ze tak szczegolowo przedstawilas wasza historie

Olafek rowniez mial pierwszy napad w tym samym miesiacu i przy trzydniowce
a 10kg to wazy obecnie (26mies)
ale to taka drobina/chidzina i tu rowniez nie wiadomo czy to sprawka genow czy choroby?dodam ze starszy syn (zdrowy-5,5lat-rowiesnik Mikolaja)rowniez jest b szczuplutki

pozdrawiam
 
 
TomekM 
TomekM


Pomógł: 2 razy
Dołączył: 26 Lis 2012
Posty: 198
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2013-03-25, 22:03   

Witam :-)
 
 
Monika 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Dołączyła: 20 Mar 2013
Posty: 17
Wysłany: 2013-03-26, 10:40   

Mikołaj poszedł do zerówki w państwowej szkole podstawowej z innymi zdrowymi dziećmi. Tu gdzie mieszkamy nie ma integracyjnego przedszkola ani szkoły. Oczywiście dyrekcja i panie opiekunki zostały przez nas dokładnie poinformowane o chorobie Mikołaja, ale do końca nie zdają sobie sprawy o co chodzi z DS, bo Mikołaj na pierwszy rzut oka niczym nie różni się od rówieśników. We wrześniu napady mieliśmy dobrze kontrolowane-tylko przy infekcji, przy podwyższonej temp. no i one same po ok. 1 min. ustawały, więc wlewka była niekonieczna (tak uważaliśmy, bo od ponad dwóch lat przy jakimkolwiek napadzie nie podawaliśmy mu relsedu). Nawet jakby przydarzył się Mikołajowi napad w szkole (a nie miało to miejsca), to nie potrzebował leku na jego przerwanie, więc nie dawaliśmy relsedu do szkoły - teraz się zastanawiam czy to mądre, przecież zawsze napad może się zmienić (ale nie wiem też czy ktokolwiek zgodziłby mu się ją podać). Mikołaj jako 5-latek ma obowiązek chodzić do zerówki, opinia psychologów wyszła dobrze (to były takie proste testy na zasadzie rozpoznawania kształtów, kolorów, budowania wieży z klocków, uzyskania podstawowych informacji od dziecka: jak się nazywa, jak ma na imię mama czy tata itp.), więc chodzi do szkoły w naszej miejscowości. Zobaczymy jak kolejne opinie, bo moim zdaniem nie do końca jest tak różowo jak ocenia to psycholog.
W tamtym tygodniu pojawił się inny napad u Mikołaja, musieliśmy podać wlewkę. Zmniejszyliśmy dawkę depakiny- to mógł być powód. Teraz wróciliśmy znowu do poprzedniej dawki i mam nadzieję, że taki napad się nie powtórzy. Na razie jednak nie dajemy go do przedszkola, jeździ do babci. Nie mam pojęcia czy będzie nadawał się do chodzenia do szkoły i nauki z rówieśnikami. Trzeba to będzie przemyśleć, może nauczanie indywidualne??? -nie wiem, czas pokaże.
Nam Mikołaj rośnie jak na drożdżach:) Zawsze był w górnych granicach siatki centylowej, teraz też jest jednym z wyższych chłopców w klasie.
_________________
Monika.
 
 
justyna_b

Potwierdzony DS: TAK
Dołączył: 21 Lut 2013
Posty: 15
Wysłany: 2013-03-27, 15:52   

Witaj Moniko.Na prawdę miło się czyta o Waszym synku....
Nasza Asia też fatalnie reagowała na próby zmniejszania Depakiny i też cudownie pociągnęła 3 m-ce bez napadów po włączeniu Keppry. teraz mamy inny zestaw leków ,ale to inna bajka :-) . Asiula tez w tym roku kończy 6 lat... Tak więc witaj w naszej gromadzie. :-)
 
 
madziorka 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 1 raz
Dołączyła: 02 Sty 2013
Posty: 160
Skąd: Rzeszów
Wysłany: 2013-04-05, 13:42   

Monika kwestia wyboru miejsca edukacji jak i sposobu jej prowadzenia dla nas wszystkim jest dosc istotna i nielatwa
ciesze sie, ze Mikolaj tak dobrze sobie radzi wsrod zdrowych dzieci
moze rozowo nie jest, ale zdrowi rowiesnicy rowniez nie sa sobie rowni, zdarzaja sie ci mniej i bardziej bystrzy,inteligentni, bardziej przebojowi,mniej wygadani jak to i wsrod nas doroslych bywa...
ale wiadomo tez, ze nie nalezy przymykac oczu na pewne rażace opoznienia czy problemy,
a porownujac nasze dzieci z innymi to zawsze cos bedzie nas niepokoiło

ja poki co nie wyobrazam sobie wyslac Olafa do pkola bez wlewki i ewentualnej gotowosci do jej podania przez opiekunki, mimo ze nasze napady sa kontrolowane, krotkie,co kilka miesiecy i tylko goraczkowe to jednak przerywane wlewka, a nawet jesli nie to tak jak piszesz nigdy nie wiadomo kiedy moze zdarzyc sie koniecznosc ich podania
to takie zycie w ciaglym cisnieniu i pozostaniu w niedalekiej odleglosci od placowki dziecka

nie wiem jak to u nas bedzie rozwiazane, zostalo jeszcze troche czasu poki co
wiec rozwoj, czas (dzialajacy mam nadzieje na korzysc) system immunologiczny, nasza zdobyta wiedza -zweryfikują decyzję

zycze, aby Mikolaj mogl jednak uczeszczac do szkoly z innymi dziecmi, by napady go nie ograniczaly i pojawiaja sie najrzadziej jak to mozliwe, a najlepiej wcale!!

pozdrawiam
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Nie możesz ściągać załączników na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group
Strona wygenerowana w 0,07 sekundy. Zapytań do SQL: 9