DRAVET.PL Strona Główna DRAVET.PL
FORUM Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL

FAQFAQ  SzukajSzukaj  UżytkownicyUżytkownicy  GrupyGrupy
RejestracjaRejestracja  ZalogujZaloguj
 Ogłoszenie 

Szanowni Państwo ! Od pewnego czasu Facebook stał się podstawowym miejscem wymiany doświadczeń, zapraszamy więc na FB --> [GRUPA WSPARCIA, wymagane logowanie] / [STRONY INFORMACYJNE, dostęp otwarty]


Poprzedni temat «» Następny temat
Grześ 4l.
Autor Wiadomość
natitom 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Wiek: 33
Dołączyła: 19 Gru 2013
Posty: 5
Skąd: Budziszów Wielki
Wysłany: 2013-12-22, 09:48   Grześ 4l.

Witam wszystkich. Jestem mamą 4letniego Grzesia u ktorego jest podejrzenie Draveta. Pierwszy atak w wieku 6miesiecy przy zasypianiu drżenie prawej raczki, po trzech godz znow przy usypianiu drżenie prawej nóżki nastepnie atak uogólniony, karetka, szpital temp w trakcie ataku 37,5, atak trwal około 20min, diagnoza drgawki gorączkowe. Eeg prawidłowe. Przez kolejne pare miesięcy atak raz w miesiącu przy temp. 37,5(mierzone po ataku) . Powtórne eeg tym razem nieprawidłowe, włączona depakina. Ataki powtarzały się dlatego dołączono keppre sir. Niestety żadnej poprawy. Trafiliśmy do Wrocławia gdzie zrobiono rezonans magnetyczny(prawidłowy) pokierowano na bad metaboliczne i genetyczne, oraz dołączono neurotop. Niestety przy neurotopie ataki staly się o wiele czestsze co drugi, trzeci dzień uogólnione ze skrętem głowy i ciała w prawą lub lewą strone. Próba odłączenia neurotopu udała się dopiero przy pobycie na oddziale we Wrocławiu. Niestety Grześ cofnął się w rozwoju,przestał mówić. W tym momencie nadrabia zaległości. Mówi pojedyncze słowa bardzo niewyraźnie, upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim, chód na szerokiej podstawie, niepewny, drżenie zamiarowe i prawdopodobnie ataksja.
Badania metaboliczne prawidlowe, genetyczne również. W tym momencie Grześ przyjmuje frisium 10mg-10mg-5mg, depakine chronosphere 350mg-0-350mg Keppre 600mg-0-600mg(bedzie wycofywanaod 7stycznia) i wprowadzamy topamax. Ataki przed wprowadzeniem topamaxu były raz do dwóch razy na tydzień, infekcja przebiegająca z temp to zazwyczaj w pierwszej dobie trzy ataki uogólnione. W ciagu dnia wystepują u niego też napady nieświadomości od kilku do kilkudziesięciu na dzień. Ataki najczęsciej pojawiają sie w stanie emocjonalnego pobudzenia,czy tez zmęczenia fizycznego. Jak był młodszy kilka razy atak w kąpieli, w tym roku w morzu cztery ataki (szczerze mówiąc myślałam że to przez zmiane otoczenia), lato jest dla Grzesia najgorsze wystarczy 15min na dworze i atak, zawsze wychodzimy bardzo późnym wieczorem.
Mamy umówioną wizyte u pani genetyk w Krakowie na 9stycznia, jeżeli dr uzna iż jest wystarczająco dużo objawów od razu zostanie pobrana krew do badania genetycznego(która oczywiście zostanie wysłana do warszawy). Jeszcze napisze jaki jest Grześ. Jest ogólnie barxzo pobudzonym dzieckiem, tylko ulubione bajki sa w stanie go wyciszyć i to nie zawsze, bardzo czesto popada w złość, zwłaszcza jak coś nie idzie po jego mysli, kładzie sie na podłodze/ziemi , kopie, bije, drapie itp. jak ma dobry humorek to jest bardzo wesołym zadowolonym z życia dzieckiem:-). Pozdrawiam wszystkich;)
 
 
 
madziorka 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 1 raz
Dołączyła: 02 Sty 2013
Posty: 160
Skąd: Rzeszów
Wysłany: 2013-12-22, 10:32   

Witaj. Myślę, że historia Grzesia jest podstawą do wykonania badań w kierunku DS, także powinni je wykonać!! Powodzenia, choć nie wiem w która stronę. Warto jednak wykluczyć podejrzenia, a i poznać przyczynę napadów. Nawet jeśli nie jest ona tą wymarzoną niestety.... trzymajcie się !
 
 
natitom 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Wiek: 33
Dołączyła: 19 Gru 2013
Posty: 5
Skąd: Budziszów Wielki
Wysłany: 2013-12-22, 10:53   

Chciałabym już wiedzieć jaki jest powód wystapienia u Grzesia padaczki. Niewiedza mnie osłabia bardziej niż trafna diagnoza, przynajmiej można się nastawić na pewne sytuacje.
 
 
 
Monika 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Dołączyła: 20 Mar 2013
Posty: 17
Wysłany: 2013-12-27, 10:15   

Witaj,
moim zdaniem podstawy do zrobienia badań są.
Życzę, żeby Grzesiu był jak najczęściej w dobrym humorku ;)
_________________
Monika.
 
 
kama 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 3 razy
Wiek: 49
Dołączyła: 11 Gru 2012
Posty: 48
Skąd: Poznań
Wysłany: 2013-12-28, 13:39   

Zdecydowanie warto wiedzieć jaka jest przyczyna padaczki,jaki to rodzaj.Przynajmniej można wdrożyć odpowiednie leczenie,a nie eksperymentować z różnymi lekami,które często niestety szkodzą.
 
 
natitom 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Wiek: 33
Dołączyła: 19 Gru 2013
Posty: 5
Skąd: Budziszów Wielki
Wysłany: 2014-01-10, 23:48   

Witam. Wczoraj Grzes mial pobrana krew do badania, czekamy na wyniki i wiem ze to.moze troche potrwac. Od srody jest na pelnej dawce topamax-u, efekt brak napadu uogolnionego od 30dni! Niestety napady nieswiadomosci sa codziennie, teraz wycofujemy keppre. Pozdrawiam:-)

[ Dodano: 2014-11-08, 12:10 ]
Aktualizacja: połowa kwietnia, badania w kierunku Zespołu Dravet pozytywne, leki w tym momencie: topamax, depakine chronosphere, frisium. Lato 2014r. pierwsze wakacje w życiu Grzesia bez ataku, ataki przy temperaturze, jak na Zespół Dravet dosyć krótkie (1-2min).Pozdrawiam wszystkich rodziców i życzę zdrowia i duzoooo sił :)
 
 
 
hela 
Administrator
DS potwierdzony od 2007


Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 3 razy
Wiek: 51
Dołączyła: 26 Lis 2012
Posty: 167
Skąd: Anglia
Wysłany: 2014-11-08, 17:44   

Wakacje bez atakow-to najlepsze co moze sie przydarzyc!:)Dobrze tez ,ze wiesz co jest dziecku.Niech maly risnie zdrowiej i zdrowiej :)Pozdrawiam serdecznie!
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Nie możesz ściągać załączników na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group
Strona wygenerowana w 0,07 sekundy. Zapytań do SQL: 10