DRAVET.PL Strona Główna DRAVET.PL
FORUM Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL

FAQFAQ  SzukajSzukaj  UżytkownicyUżytkownicy  GrupyGrupy
RejestracjaRejestracja  ZalogujZaloguj
 Ogłoszenie 

Szanowni Państwo ! Od pewnego czasu Facebook stał się podstawowym miejscem wymiany doświadczeń, zapraszamy więc na FB --> [GRUPA WSPARCIA, wymagane logowanie] / [STRONY INFORMACYJNE, dostęp otwarty]


Poprzedni temat «» Następny temat
Emilka / 2010
Autor Wiadomość
tata Emi 

Potwierdzony DS: NIE
Wiek: 40
Dołączył: 09 Sty 2013
Posty: 13
Skąd: Kraków
Wysłany: 2013-02-21, 21:10   Emilka / 2010

Jestem na świeżo po wizycie u dr. Zwolińskiego, moje wcześniejsze przypuszczenia niestety potwierdził dr. Zwoliński, wyniki eeg wskazują na DS. Przed nami diagnoza - musimy potwierdzić to badaniami molekularnymi. Dostałem przykaz aby umówić się na wizytę u dr. Tomka ;) udzielającego się na tym forum. Jutro bede sie próbowal z nim skontaktować e-maila lub na koma.
Emilia jest dość nietypowym przypadkiem. Troche poczytałem to forum i nie tylko - Emi nie bardzo wpisuje się w typowe objawy jeżeli chodzi o drgawki gorączkowe z utrata przytomności.
U Mimi wygląda to w ten sposób, ze codziennie (podczas drzemki popołudniowej jak i godzinie po zaśnieciu ok. 21) budzi ją napad objawiający się delikatnym drżeniem rąk, czasem nóg, czasem całego ciała. Zdarzało się (gdy była bez leków) że drżał także język.
W ciągu dnia nie zaobserwowaliśmy nigdy żadnego napadu.
Rozwój psychoruchowy także mamy mocno opóżniony: mała motoryka 11mcy, duza 13, mowa bierna 16 m-cy. Emilka ma w tej chwili 2 lata i 4 miesiace, nadal nie chodzi samodzielnie, nie mówi chociaż używała już w czercu 2012 świadomie okolo 20 słow.
Depakina, Tegretol nie zdaly egzaminu - nie opanowały napadów, jedynie lekko je stlumiły.
Nie wiem o czym jeszcze powinienem napisać, lekarze podejrzewali już rózne choroby u mojej córki: Zesp. Angelmana (nie potwierdził sie w badaniach), zespół Retta ( w trakcie diagnostyki).
 
 
madziorka 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 1 raz
Dołączyła: 02 Sty 2013
Posty: 160
Skąd: Rzeszów
Wysłany: 2013-02-21, 21:29   

Witaj
Troche niespotykane wydaja sie objawy DS u Emilki, ale pewnie wszystkiego nie wiem...
zdziwilo mnie potwierdzenie DS przez EEG, na jakiej podstawie?

Rozumiem ze u Emilki nie bylo typowych napadow padaczkowych czy tez stanow?
pierwszy napad wygladal podobnie jak opisujesz? czyli drzenia?

zycze abyscie natrafili na trafna przyczyne/diagnoze choroby Emilki
i aby bylo to lzejsze zło
i nie kazdy dravet musi byc tez ciezki?

wspomniales ze mala znala 20slow, ale czy nadal ich uzywa czy juz zmniejszyla zasob?

przepraszam za atak pytaniami
ale kazdy z nas ma w domu rozne przypadki dzieciaczkow z DS, dzielimy sie doswiadczeniami, wspieramy... i wierzymy , ze bedzie lepiej

zdrowia i usmiechu dla Emilki i duzo sil dla rodzicow
 
 
Norbert Jezierski 


Potwierdzony DS: DS-like
Gen: PCDH19
Pomógł: 10 razy
Wiek: 49
Dołączył: 26 Lis 2012
Posty: 302
Skąd: Poznań
Wysłany: 2013-02-21, 21:30   

Nie ma to jak mieć wyjątkowe dzieci.
Ok, rozumiem wiele - ale dlaczego aż tak wyjątkowe ?

3maj się chłopie ...
_________________
Świat łamie każdego i potem niektórzy są jeszcze mocniejsi w miejscach złamania. Ale takich, co nie chcą się złamać, świat zabija. Zabija w równej mierze najlepszych, najdelikatniejszych i najdzielniejszych. Jeżeli nie jesteś żadnym z nich, możesz być pewien, że zabije cię także, ale bez szczególnego pośpiechu. [Ernest Hemingway, Pożegnanie z bronią (1928)]

Nie pytaj się ludzi co można, a co nie, ale zadaj sobie pytanie czy warto.
Bowiem - można wszystko, ale nie wszystko warto... [NN]
 
 
hela 
Administrator
DS potwierdzony od 2007


Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 3 razy
Wiek: 51
Dołączyła: 26 Lis 2012
Posty: 167
Skąd: Anglia
Wysłany: 2013-02-21, 21:44   

Witaj,piszesz o takim nietypowym obrazie ale chyba tez zespol ma szerszy zakres niz myslelismy:(Od momemtu kiedy Cie tu zaprosilam forum sie rozroslo i jest wiele informacji do poczytania,czekam tez na wspolprace ,bo wlasnie sie awiazuje Stowarzyszenie i potrzebujemy kazdego do pomocy!Wiem ,ze kazdy boryka sie z trskami o dzieko,ale naprawde,wiele mozna razem zrobc aby tym dzieciaczkom ulzyc.Trzymaj sie !
 
 
beata 
BeataS

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Wiek: 38
Dołączyła: 26 Lis 2012
Posty: 71
Skąd: Stalowa Wola
Wysłany: 2013-02-21, 22:33   

Witam Cię serdecznie , sama o swoim Kacperku jeszcze nic nie napisałam
- NIE POTRAFIĘ :-(
piszesz o Depakinie i Tegretolu u nas przy tym zestawie było bardzo źle jeśli chodzi o napady , a do tego jeden lek przez drugi nie wchłaniał się do organizmu , powiem więcej byłam oskarżana że nie podaję dziecku leków (Tegretolu) w ogóle ponieważ nie było go w organizmie .
Mam nadzieję że poznacie w końcu przyczynę.

Powodzenia !!! :-)
 
 
tata Emi 

Potwierdzony DS: NIE
Wiek: 40
Dołączył: 09 Sty 2013
Posty: 13
Skąd: Kraków
Wysłany: 2013-02-22, 07:26   

madziorka napisał/a:
Witaj
Troche niespotykane wydaja sie objawy DS u Emilki, ale pewnie wszystkiego nie wiem...
zdziwilo mnie potwierdzenie DS przez EEG, na jakiej podstawie?

Rozumiem ze u Emilki nie bylo typowych napadow padaczkowych czy tez stanow?
pierwszy napad wygladal podobnie jak opisujesz? czyli drzenia?

zycze abyscie natrafili na trafna przyczyne/diagnoze choroby Emilki
i aby bylo to lzejsze zło
i nie kazdy dravet musi byc tez ciezki?

wspomniales ze mala znala 20slow, ale czy nadal ich uzywa czy juz zmniejszyla zasob?

przepraszam za atak pytaniami
ale kazdy z nas ma w domu rozne przypadki dzieciaczkow z DS, dzielimy sie doswiadczeniami, wspieramy... i wierzymy , ze bedzie lepiej

zdrowia i usmiechu dla Emilki i duzo sil dla rodzicow


Podejrzenia w kierunku DS Doktor ma po analizie eeg - charakterystyczna wieloiglica jak sie wyraził, pewny nie był ale wydawał sie raczej przekonany, ze to DS. Oczywiscie musimy potwierdzić molekularnie a z tego co wiem to da sie zrobić tylko w Warszawie?

Emilka nigdy jak do tej pory nie miała ataku z utrata przytomności, zawsze jest przytomna, chwyta podana butelke, oczy ma nieobecne, trwa to do 30 sekund po czym albo zasypia (noc) albo jest już po spaniu (popołudniowa drzemka).
Nigdy nie miala stanu padaczkowego. Na Depakinie było gorzej - napady byly mocniejsze i dluzsze. Po tegretolu sa słabsze ale są. Obecnie jest Keppra i tegretol, który Doktor kazał odstawić jako lek nieodpowiedni do tego typu napadów. Wczoraj obudziła sie bez napadu - oby tak było dalej.

Emilka wymawiala około 20 słów ze zrozumieniem, tyle naliczyliśmy, nasladowała krówkę, kotka, owce, konia. To było w okolicy maja, czerwca ubieglego roku a wiec miala 1,5 roku.
Obecnie dominuje krzyk i płacz. Czasem wyrwie sie jakieś słowo jak daj albo tak. Czasem wyrwie sie tata. Ale to jak ma lepszy dzień, z reguły jest krzyk i wymuszanie aby puścić bajkę na komórce.

W lipcu postawiła swoje 4 pierwsze samodzielne kroki, obecnie ledwo potrafi ustać bez podparcia (okolo 30 sekund). W grudniu gdy byla na samej depakinie nie potrafila nawet tego, okropny lek przed wysokimi pozycjami. Po odstawieniu depakiny powoli wraca do lepszej formy ale do tego co bylo jest jeszcze daleko.

[ Dodano: 2013-02-22, 07:36 ]
beata napisał/a:
Witam Cię serdecznie , sama o swoim Kacperku jeszcze nic nie napisałam
- NIE POTRAFIĘ :-(
piszesz o Depakinie i Tegretolu u nas przy tym zestawie było bardzo źle jeśli chodzi o napady , a do tego jeden lek przez drugi nie wchłaniał się do organizmu , powiem więcej byłam oskarżana że nie podaję dziecku leków (Tegretolu) w ogóle ponieważ nie było go w organizmie .
Mam nadzieję że poznacie w końcu przyczynę.

Powodzenia !!! :-)


U nas na tym zestawie było podobnie: dostawała duze dawki depakiny i tegretolu a poziomy leku w krwi były niskie - "na dolnym poziomie" dawki terapeltycznej. Potem lekarka odstawila depakine i wdrozyla keppre. Wczoraj sie dowiedzialem, ze polaczenie tegretolu i keppry nie jest dobrym pomysłem i ze tegretol w ogóle w tego typu napadach jest nieskuteczny.
Jak tu sie nie załamać? Faszeruję dziecko karbamazepiną od 2 miesiecy...

Dziękuje Hela za zaproszenie, wiem że obraz kliniczny odbiega od typowego w DS ale z tego co widzę i czytam dzieci z DS są bardzo różne. Olaf np. rozwija sie prawidlowo mimo napadów, nie odbiega od normy wiekowej. Z drugiej strony są dzieciaki dużo "gorsze" od mojej córki. Nie bardzo potrafię to wszystko ogarnąć. Jedno jest pewne chciałbym wiedzieć na co cierpi moja córka bo ta niepewność mnie zabija.
 
 
mamaJulki2007 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 8 razy
Wiek: 36
Dołączyła: 09 Gru 2012
Posty: 118
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2013-02-22, 13:11   

Myślę, że pomocna może okazać się wizyta w Instytucie Matki i Dziecka (tam diagnozuje się dzieci pod kątem chorób genetycznych i są naprawdę dobrzy lekarze) albo w Centrum Zdrowia Dziecka u doktora Bachańskiego. Ja z całego serca polecam dietę ketogenną, poszukajcie w necie informacji na ten temat, na naszym forum też zmieściłam trochę wiedzy na ten temat. Zapewne wiele osób z tego Forum napisze lub pomyśli, ona znowu o tym samym. Ale co by nie mówić, ta dieta naprawdę bardzo pomogła i pomaga naszej Juleczce. My zaczęliśmy dietę ketogenną jak Jula miała 2 lata i 10 miesięcy, wcześniej bardzo cofnęła się jej mowa, miała o wiele więcej napadów niż po wprowadzeniu diety. Dieta nie należy do łatwych, ale jeżeli jest pod kontrolą lekarską może naprawdę wiele pomóc- nawet jeżeli napady jeszcze będą to myślę, że Wasza córeczka pójdzie do przodu z rozwojem motorycznym, z rozwojem mowy itd. Dlatego z całego serca polecam. Jest to dieta powszechnie stosowana na całym świecie, tylko jakoś w Polsce mało się o niej mówi, a jak się mówi, to że taka trudna. Ale początki, nie należą do najłatwiejszych w wielu sprawach. Potem już jest z górki, naprawdę. Może jednak ktoś zaufa moim słowom, bo naprawdę warto.
 
 
tata Emi 

Potwierdzony DS: NIE
Wiek: 40
Dołączył: 09 Sty 2013
Posty: 13
Skąd: Kraków
Wysłany: 2013-02-27, 16:01   

Dzieki za info mamoJulki, dziękuje też Doktorowi Tomkowi za pomoc. Na dzień dzisiejszy wycofaliśmy jeden z leków (źle dobrany) i czekamy na wynik w kierunku zespołu Retta.
Napady są nadal - praktycznie codziennie, przybrały troche lżejszą formę ale są. Jeżeli wynik w kierunku Retta nie da potwierdzenia (o co się modle bo ten zespól to wyrok) będziemy szukać dalej - najprawdopodobniej w IMD.
 
 
kama 

Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 3 razy
Wiek: 50
Dołączyła: 11 Gru 2012
Posty: 48
Skąd: Poznań
Wysłany: 2013-02-27, 21:36   

My diety ketogennej nie stosowaliśmy.Jak Aga była mała to jej jeszcze zbyt dobrze w Polsce nie znano,a teraz ma już 18 lat i ciężko ją pewnie byłoby wprowadzić,choć cały czas o tym myślę.Uważam,że zawsze warto spróbować,żeby się potem nie miało wyrzutów sumienia,że się czegoś nie zrobiło.W przypadku tak złożonych padaczek diagnoza bywa niestety trudna,my szukaliśmy 17 lat zanim zdiagnozopwano u Agi Ds.Też było podejrzenie z.Westa,z Angelmana,potem była zdiagnozowana jako z. Lennox-Gastaut,jak się potem okazało błędnie.życzę wytrwałości i jak najszybszej diagnozy,żeby nie faszerować Emilki złymi lekami.
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Nie możesz ściągać załączników na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group
Strona wygenerowana w 0,05 sekundy. Zapytań do SQL: 9