DRAVET.PL Strona Główna DRAVET.PL
FORUM Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL

FAQFAQ  SzukajSzukaj  UżytkownicyUżytkownicy  GrupyGrupy
RejestracjaRejestracja  ZalogujZaloguj
 Ogłoszenie 

Szanowni Państwo ! Od pewnego czasu Facebook stał się podstawowym miejscem wymiany doświadczeń, zapraszamy więc na FB --> [GRUPA WSPARCIA, wymagane logowanie] / [STRONY INFORMACYJNE, dostęp otwarty]


Poprzedni temat «» Następny temat
Agata / 2004 / POZNAŃ
Autor Wiadomość
Norbert Jezierski 


Potwierdzony DS: DS-like
Gen: PCDH19
Pomógł: 10 razy
Wiek: 49
Dołączył: 26 Lis 2012
Posty: 302
Skąd: Poznań
Wysłany: 2012-12-20, 22:46   Agata / 2004 / POZNAŃ

AGATA / 2004

Ciąża II, o czasie, siłami natury, 3950g.
Brak jakichkolwiek znanych obciążeń chorobowych w wywiadzie rodzinnym.
Do czasu zachorowania - szczepienia o czasie.

W 7. miesiącu, powiązany z podwyższoną temperaturą, atak częściowy złożony, obarczony spadkiem saturacji.
Karetka, szpital na Szpitalnej w Poznaniu.
Po kilku godzinach, ze względu na niemożność opanowania napadów gromadnych - intubacja i OIOM (ostatecznie - 23 doby).
Nieudane próby odłączenia Agaty od aparatury.
Po drodze - duże komplikacje i próby wycieczek "na tamtą stronę", szczęśliwie - z powrotami.
Podejrzenia o wirusowe zapalenie mózgu (nasz 4-lata starszy syn zachorował na ospę tego dnia, kiedy Agata trafiła do szpitala) - dziś, po 8 latach wiemy, że ta etiologia nie została potwierdzona.

Koszmar.

Od tego czasu:
- pierwszy atak zawsze jest początkiem napadów gromadnych i zawsze trafiamy po nim do szpitala
- dłuższe lub krótsze okresy spokoju, max jednak trwające 2 lata (ostatnio krótsze),
- dłuższe lub krótsze pobyty Agaty w szpitalu (ostatnio krótsze)
- lepsze lub gorsze funkcjonowanie Agaty (ostatnio lepsze)
- ciągłe poszukiwanie właściwych leków i ich dawek
- mnóstwo badań obrazowych i brak jakiegokolwiek dającego się zauważyć punktu zaczepienia
- w trakcie badań genetycznych: w oczekiwaniu na wyniki pod kątem DS
- historycznie (p.padaczkowo) - Clonazepam / Luminal / Topamax / sterydoterapia
- obecnie (p.padaczkowo) - Trileptal / Keppra / Depakina / Lamitrin (całkowita redukcja) / Frisium (całkowicie zredukowane)
- obecnie (wspomagająco) - Euthyrox (niedoczynność tarczycy) / Hydro (polekowa - posterydowa - niedoczynność kory nadnerczy, w trakcie wyprowadzania)

Potwierdzenie się typowego DS wydaje się być obecnie mało prawdopodobne ze względu na brak typowych cech tego zespołu u Agaty:
- brak powiązania z lekami wzmagającymi ilość napadów
- całkowity brak napadów mioklonicznych
- napady częściowe złożone, brak toniczno-klonicznych
- niewielkie powiązanie z temperaturą i relatywnie małe - z infekcjami
- itp.

Większą część naszej batalii zestawiłem w formie arkusza kalkulacyjnego (format PDF), który poczyniłem dla lepszego zobrazowania działania leków i powiązania wszystkiego "zusammen".
(w załączeniu, wg stanu na 25/11/2012)
_________________
Świat łamie każdego i potem niektórzy są jeszcze mocniejsi w miejscach złamania. Ale takich, co nie chcą się złamać, świat zabija. Zabija w równej mierze najlepszych, najdelikatniejszych i najdzielniejszych. Jeżeli nie jesteś żadnym z nich, możesz być pewien, że zabije cię także, ale bez szczególnego pośpiechu. [Ernest Hemingway, Pożegnanie z bronią (1928)]

Nie pytaj się ludzi co można, a co nie, ale zadaj sobie pytanie czy warto.
Bowiem - można wszystko, ale nie wszystko warto... [NN]
Ostatnio zmieniony przez Norbert Jezierski 2012-12-21, 21:48, w całości zmieniany 1 raz  
 
 
hela 
Administrator
DS potwierdzony od 2007


Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 3 razy
Wiek: 51
Dołączyła: 26 Lis 2012
Posty: 167
Skąd: Anglia
Wysłany: 2012-12-21, 00:20   

Witamy rodzicow Agatki:)Duzo informacji nam przekazales.Oby wreszcie padla jakas diagnoza.Pozdrawiam

[ Dodano: 2013-05-14, 10:54 ]
No to po diagnozie!Zmien prosze info o malej .
 
 
Norbert Jezierski 


Potwierdzony DS: DS-like
Gen: PCDH19
Pomógł: 10 razy
Wiek: 49
Dołączył: 26 Lis 2012
Posty: 302
Skąd: Poznań
Wysłany: 2013-12-18, 00:49   

Tytułem uzupełnienia:
- jesteśmy już po badaniach genetycznych, które wskazały jednoznacznie mutację de novo genu PCDH19 (4. przypadek w PL).

Cześć leków pozdejmowaliśmy, nie pojawiły się nowe, napadów nie jest mniej, średnio 8x w roku "fundujemy sobie" napady gromadne, które w 7/8 przypadków kończą się szpitalem, mamy problem z prawidłowym poziomem sodu w organizmie Agaty.

Powstała i jest uaktualniana na bieżąco nowa wersja arkusza (osoby zainteresowane proszę o kontakt).

Ot, neverending story :-D
_________________
Świat łamie każdego i potem niektórzy są jeszcze mocniejsi w miejscach złamania. Ale takich, co nie chcą się złamać, świat zabija. Zabija w równej mierze najlepszych, najdelikatniejszych i najdzielniejszych. Jeżeli nie jesteś żadnym z nich, możesz być pewien, że zabije cię także, ale bez szczególnego pośpiechu. [Ernest Hemingway, Pożegnanie z bronią (1928)]

Nie pytaj się ludzi co można, a co nie, ale zadaj sobie pytanie czy warto.
Bowiem - można wszystko, ale nie wszystko warto... [NN]
 
 
hela 
Administrator
DS potwierdzony od 2007


Potwierdzony DS: TAK
Gen: SCN1A
Pomogła: 3 razy
Wiek: 51
Dołączyła: 26 Lis 2012
Posty: 167
Skąd: Anglia
Wysłany: 2013-12-18, 10:28   

.....taka rzadkosc-tylko 4 przypadki:(i jak tu dobrze leczyc?Pozdrawiam
 
 
TomekM 
TomekM


Pomógł: 2 razy
Dołączył: 26 Lis 2012
Posty: 198
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2013-12-22, 16:45   

Edyto no trzeba próbować ( nie ma takich ostrych przeciwskazań jak w DS) ale też nie ma ustalonego standardu, :-(
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Nie możesz ściągać załączników na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group
Strona wygenerowana w 0,06 sekundy. Zapytań do SQL: 10