DRAVET.PL

[natitom]

Witam wszystkich. Jestem mamą 4letniego Grzesia u ktorego jest podejrzenie Draveta. Pierwszy atak w wieku 6miesiecy przy zasypianiu drżenie prawej raczki, po trzech godz znow przy usypianiu drżenie prawej nóżki nastepnie atak uogólniony, karetka, szpital temp w trakcie ataku 37,5, atak trwal około 20min, diagnoza drgawki gorączkowe. Eeg prawidłowe. Przez kolejne pare miesięcy atak raz w miesiącu przy temp. 37,5(mierzone po ataku) . Powtórne eeg tym razem nieprawidłowe, włączona depakina. Ataki powtarzały się dlatego dołączono keppre sir. Niestety żadnej poprawy. Trafiliśmy do Wrocławia gdzie zrobiono rezonans magnetyczny(prawidłowy) pokierowano na bad metaboliczne i genetyczne, oraz dołączono neurotop. Niestety przy neurotopie ataki staly się o wiele czestsze co drugi, trzeci dzień uogólnione ze skrętem głowy i ciała w prawą lub lewą strone. Próba odłączenia neurotopu udała się dopiero przy pobycie na oddziale we Wrocławiu. Niestety Grześ cofnął się w rozwoju,przestał mówić. W tym momencie nadrabia zaległości. Mówi pojedyncze słowa bardzo niewyraźnie, upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim, chód na szerokiej podstawie, niepewny, drżenie zamiarowe i prawdopodobnie ataksja.
Badania metaboliczne prawidlowe, genetyczne również. W tym momencie Grześ przyjmuje frisium 10mg-10mg-5mg, depakine chronosphere 350mg-0-350mg Keppre 600mg-0-600mg(bedzie wycofywanaod 7stycznia) i wprowadzamy topamax. Ataki przed wprowadzeniem topamaxu były raz do dwóch razy na tydzień, infekcja przebiegająca z temp to zazwyczaj w pierwszej dobie trzy ataki uogólnione. W ciagu dnia wystepują u niego też napady nieświadomości od kilku do kilkudziesięciu na dzień. Ataki najczęsciej pojawiają sie w stanie emocjonalnego pobudzenia,czy tez zmęczenia fizycznego. Jak był młodszy kilka razy atak w kąpieli, w tym roku w morzu cztery ataki (szczerze mówiąc myślałam że to przez zmiane otoczenia), lato jest dla Grzesia najgorsze wystarczy 15min na dworze i atak, zawsze wychodzimy bardzo późnym wieczorem.
Mamy umówioną wizyte u pani genetyk w Krakowie na 9stycznia, jeżeli dr uzna iż jest wystarczająco dużo objawów od razu zostanie pobrana krew do badania genetycznego(która oczywiście zostanie wysłana do warszawy). Jeszcze napisze jaki jest Grześ. Jest ogólnie barxzo pobudzonym dzieckiem, tylko ulubione bajki sa w stanie go wyciszyć i to nie zawsze, bardzo czesto popada w złość, zwłaszcza jak coś nie idzie po jego mysli, kładzie sie na podłodze/ziemi , kopie, bije, drapie itp. jak ma dobry humorek to jest bardzo wesołym zadowolonym z życia dzieckiem:-). Pozdrawiam wszystkich;)

[madziorka]

Witaj. Myślę, że historia Grzesia jest podstawą do wykonania badań w kierunku DS, także powinni je wykonać!! Powodzenia, choć nie wiem w która stronę. Warto jednak wykluczyć podejrzenia, a i poznać przyczynę napadów. Nawet jeśli nie jest ona tą wymarzoną niestety.... trzymajcie się !

[natitom]

Chciałabym już wiedzieć jaki jest powód wystapienia u Grzesia padaczki. Niewiedza mnie osłabia bardziej niż trafna diagnoza, przynajmiej można się nastawić na pewne sytuacje.

[Monika]

Witaj,
moim zdaniem podstawy do zrobienia badań są.
Życzę, żeby Grzesiu był jak najczęściej w dobrym humorku ;)

[kama]

Zdecydowanie warto wiedzieć jaka jest przyczyna padaczki,jaki to rodzaj.Przynajmniej można wdrożyć odpowiednie leczenie,a nie eksperymentować z różnymi lekami,które często niestety szkodzą.

[natitom]

Witam. Wczoraj Grzes mial pobrana krew do badania, czekamy na wyniki i wiem ze to.moze troche potrwac. Od srody jest na pelnej dawce topamax-u, efekt brak napadu uogolnionego od 30dni! Niestety napady nieswiadomosci sa codziennie, teraz wycofujemy keppre. Pozdrawiam:-)

[ Dodano: 2014-11-08, 12:10 ]
Aktualizacja: połowa kwietnia, badania w kierunku Zespołu Dravet pozytywne, leki w tym momencie: topamax, depakine chronosphere, frisium. Lato 2014r. pierwsze wakacje w życiu Grzesia bez ataku, ataki przy temperaturze, jak na Zespół Dravet dosyć krótkie (1-2min).Pozdrawiam wszystkich rodziców i życzę zdrowia i duzoooo sił :)

[hela]

Wakacje bez atakow-to najlepsze co moze sie przydarzyc!:)Dobrze tez ,ze wiesz co jest dziecku.Niech maly risnie zdrowiej i zdrowiej :)Pozdrawiam serdecznie!